常染色体

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

TAMM-HORSFALL 糖蛋白；四氢呋喃；THGPHGNC 批准的基因符号：UMOD细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,3...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...

有证据表明 A7 型轴后多指（PAPA7）是由染色体 7p22 上 IQCE 基因（617631）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明PAPA7 是一种常染色体隐性...

梅尼埃病是一种慢性疾病，其特征是持续几分钟到几小时的间歇性眩晕，伴有波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳压（Sajjadi 和 Paparella，2008）。▼ ...

细胞遗传学定位：6p22.3-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-36,600,000有关耳硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参...

HGNC 批准基因符号：PXN细胞遗传学定位：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,210,447-120,265,730（来自 NCBI）...

肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

腭裂、小头畸形、大耳朵和身材矮小▼ 正文Say 等人（1975）描述了一种“新的”可能是常染色体显性遗传疾病，其特征为腭裂、身材矮小、小头畸形、大耳朵和手异常。一...

K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号：KRT12细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,861,303-40,86...

PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1（HPC1）是由编码核糖核酸酶 L（RNASEL）的基因杂合种系突变引起的；180435）在染色体 1q25 上。有关遗传...

HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...

跨膜蛋白 16C；TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号：ANO3细胞遗传学定位：11p14.3-p14.2 ...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK1）是由染色体1q21上的PMVK基因（607622）基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

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