核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号：MYORG细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,366,6...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

干骺端软骨发育不良伴色素性视网膜炎此处使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴骨骼异常的色素性视网膜炎（RPSKA）是由染色体 5q12 上的 CWC27 基因...

古特马赫综合症有证据表明古特马赫综合征是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（142959）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征Gutt...

TATA框结合蛋白相关磷酸蛋白DR1负辅因子 2-βNC2-βHGNC 批准的基因符号：DR1细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:93,...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

HGNC 批准基因符号：FGF17细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,039,672-22,048,809（来自 NCBI）▼ 说...

SNF1 样激酶；SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：SIK1细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,4...

血小板型出血性疾病，3；BDPLT3血小板型血管性血友病假性血管性血友病是由编码 α 子单元（GP1BA; 的基因突变引起的）GP Ib血小板膜血管性血友病因子（...

Jackson和Apostolides（1978）描述了一个家庭，其中母亲和她的4个孩子中的3个患有环形胰腺，导致十二指肠狭窄。所有 4 例患者均在生命早期出现高...

Gilmartin 等人（1977）报道了一个门诺派近交家族，其中 5 个同胞的孩子死于新生儿神经根神经病。5 个兄弟姐妹中的每一个的父母都是 1 个兄弟姐妹的成...

类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450，亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号：CYP1...

HGNC 批准的基因符号：LOXHD1细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:46,476,961-46,657,220（来自 NCBI...

碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号：RGS2细胞遗传学定位：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:192,809,039-192...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

OTS细胞遗传学定位：15q26.1-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 说明临床耳硬化症是听力障碍的最常...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

ATKIN SYNDROME阿特金综合症▼ 临床特征Atkin等人（1985）报道了一个3代家庭，其中有11名中度至重度智障男性和3名轻度智障女性。表型表现包括身...

ATONAL，果蝇，同源物，7此条目中代表的其他实体：调节元件，顺式作用，增强子，ATOH7 上游 21.7 KB，包括；RECE-ATOH7，包括HGNC 批准...

嘌呤受体 P2Y1；P2Y1HGNC 批准的基因符号：P2RY1细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:152,835,131-152,84...

SUGIO-KAJII 综合征有证据表明 III 型毛鼻指综合征（TRPS3）是由染色体 8q23 上的 TRPS1 基因（604386）杂合突变引起的。已发现同...

MTAP6稳定的纯管状多肽; STOPKIAA1878HGNC 批准的基因符号：MAP6细胞遗传学定位：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,5...

HGNC 批准的基因符号：MAGEB4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,242,000-30,244,187（来自 NCBI）▼...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 17精神发育迟滞，X染色体连锁，ALACRIMA和贲门失弛缓症细胞遗传学定位：Xp21.1-p11.23 基因组坐标（GRCh...

小诱导细胞因子亚族 B，成员 11；SCYB11干扰素-γ-诱导蛋白9；IP9干扰素诱导 T 细胞 α 趋化剂; ITAC小诱导细胞因子亚族 B，成员 9B; S...

结膜翼状胬肉是指球结膜的翼状增厚。该过程从眼角附近开始，最常见的是内眼角。渐进性头部通常是肉质的，可以渗入角膜并阻挡视力。手术切除可以治愈，但手术切除后可能会出现...

皮肤异色症，遗传性硬化症，累及肌腱和肺部有证据表明伴有肌腱挛缩、肌病和肺纤维化的皮肤异色症（POIKTMP）是由染色体 11q12 上的 FAM111B 基因（6...

CORNICHON，果蝇，同源物，2CNI 样; CNILHGNC 批准的基因符号：CNIH2细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

核分裂素HGNC 批准的基因符号：CENPF细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:214,603,195-214,664,571（来自 NCB...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号：KPNA7细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,145,804-99,219,419（来自...