怀孕

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3（ICP3）可能是由染色体7q21上ABCB4基因（171060）杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号：ELF5细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:34,478...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

主要组织相容性复合体（MHC）是影响动物个体识别、交配偏好、筑巢行为和选择性阻断妊娠的独特个体气味的来源。这种现象很难在人类身上进行研究，因为 HLA（人类 MH...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

有证据表明干骺端发育不良-2（MANDP2）是由编码基质金属蛋白酶-9（MMP9）的基因纯合突变引起的；120361）在染色体 20q13 上。有关干骺端发育不良...

左心室致密不全 9，包括；LVNC9，包括扩张型心肌病-1Y（CMD1Y）和左心室致密化不全-9（LVNC9）是由染色体15q22.1上的TPM1基因（19101...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4（PNDM4）是由染色体11p15上的INS（176730）基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...

有证据表明膀胱输尿管反流-3（VUR3）是由染色体8q11上的SOX17基因（610928）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

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