SAL-LIKE 4; SALL4
HSAL4HGNC 批准的基因符号:SALL4细胞遗传学定位:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:51,782,331-51,802,521(来自 ...
HSAL4HGNC 批准的基因符号:SALL4细胞遗传学定位:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:51,782,331-51,802,521(来自 ...
SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号:WDR81细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,716,523-...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
有证据表明先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指畸形(CHDTHP)是由染色体 2p15 上 WDPCP 基因(613580)的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ors...
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...
后鼻孔闭锁会威胁生命,因为小婴儿无法养成用嘴呼吸的习惯。大约8%的病例是家族性的(Gorlin,1982)。这可能是一个多因素的特征,就像唇裂和腭裂一样。据报道,...
锚蛋白重复序列丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号:KIDINS220细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,721,...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
细胞遗传学定位:1p36.13-p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论,参...
5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形,2 型Other entities represented in this entry:小阴茎,包...
TKT1HGNC 批准的基因符号:TKT细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,224,712-53,256,022(来自 NCBI)...
HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征(HHHS)是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...
磷酸过多症伴智力低下综合征 6糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 12;GPIBD12此处使用数字符号(#)是因为有证据表明高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征6(HPMRS...
B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号:BTG4细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,383,826-111,5...
多囊肾病,常染色体隐性遗传,伴有小短头畸形、远距畸形和短肢畸形此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综...
癫痫性脑病,婴儿早期,4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4(DEE4)是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因(602926)杂合突变引起的。据...
固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...
AMELIA,常染色体隐性遗传▼ 正文有证据表明后部无骨盆腔和肺发育不全综合征 ( PAPPAS ) 是由染色体 17q21 上的TBX4 基因 ( 601719...
致命婴儿型心脑肌病,由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致;CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症,致命婴儿,伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...
全身性肉碱缺乏;SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷;CUD原发性系统性肉碱缺乏症(CDSP)是由染...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体:糖原贮积病 IIIa,包括;GSD ...
DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...
有证据表明家族性心房颤动-6(ATFB6)是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因(108780)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动(AF)是最常见的持续性心律失...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全;人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1(RHDA1)是由染色体10p13上ITGA8基因(604063)纯合或复合杂合...
F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X(F10;F10;613872)位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...
生精失败,非阻塞性,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 2HGNC 批准的基因符号:KCNQ2细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,400,208-...