怀孕

HSAL4HGNC 批准的基因符号:SALL4细胞遗传学定位:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:51,782,331-51,802,521(来自 ...

卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...

后鼻孔闭锁会威胁生命,因为小婴儿无法养成用嘴呼吸的习惯。大约8%的病例是家族性的(Gorlin,1982)。这可能是一个多因素的特征,就像唇裂和腭裂一样。据报道,...

细胞遗传学定位:1p36.13-p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:15,900,001-39,600,000发作性共济失调的表型描述和遗传异质性讨论,参...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形,2 型Other entities represented in this entry:小阴茎,包...

TKT1HGNC 批准的基因符号:TKT细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,224,712-53,256,022(来自 NCBI)...

全身性肉碱缺乏;SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷;CUD原发性系统性肉碱缺乏症(CDSP)是由染...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体:糖原贮积病 IIIa,包括;GSD ...

DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...

有证据表明家族性心房颤动-6(ATFB6)是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因(108780)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动(AF)是最常见的持续性心律失...

平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全;人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1(RHDA1)是由染色体10p13上ITGA8基因(604063)纯合或复合杂合...

F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X(F10;F10;613872)位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...

生精失败,非阻塞性​​,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...