成纤维细胞生长因子 22; FGF22
HGNC 批准基因符号：FGF22细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:639,879-644,373（来自 NCBI）▼ 正文有关成...
成纤维细胞
磷脂酰肌醇转移蛋白，α；PITPNA
PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...
微管蛋白-γ 复合物相关蛋白 2；TUBGCP2
γ-微管蛋白复合蛋白2；GCP2γ环复合蛋白，103-KD; GRIP103SPC97，S. Pombe，同系物；SPC97ALP4，酿酒酵母，同源物; ALP4...
胍基乙酸甲基转移酶; GAMT
HGNC 批准基因符号：GAMT细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,397,026-1,401,542（来自 NCBI）▼ 说明...
溶酶体相关膜蛋白 2; LAMP2
溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...
RAS 关联域家族蛋白 1；RASSF1
RASSF1AHGNC 批准的基因符号：RASSF1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,329,788-50,340,836（来...
序列相似性家族220，成员A；FAM220A
STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1；ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体：包含唾液腺特异性蛋...
微 RNA 22; MIR22
miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号：MIR22细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,713,903-1,713,9...
温彻斯特综合症; WNCHRS
WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征（WNCHRS）是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因（600754）纯合突变引起的。据报道，就有这样...
E2F 转录因子 8; E2F8
HGNC 批准基因符号：E2F8细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:19,224,063-19,241,655（来自 NCBI）▼ ...
溶质载体家族 29（核苷转运蛋白），成员 2; SLC29A2
平衡核苷转运蛋白2; ENT2疏水核仁蛋白，36-KD；HNP36延迟早期反应基因 12; DER12HGNC 批准的基因符号：SLC29A2细胞遗传学定位：11...
β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶 3；B3GAT3
葡萄糖醛酸基转移酶I；GLCATIHGNC 批准的基因符号：B3GAT3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,615,296-6...
Ceroid 脂褐质沉着症，神经元，13（KUFS 型）；CLN13
Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13（CLN13）是由染色体 11q13 上 CTSF 基因（603539）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...
根状软骨发育不良点状，5 型；RCDP5
该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明根茎性点状软骨发育不良5型（RCDP5）是由染色体12p13上的PEX5基因（600414）纯合突变引起的。▼ 说明点状根...
脂肪营养不良，家族性部分性，2 型; FPLD2
FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...
肌营养不良-肌营养不良病（肢带），C 型，1; MDDGC1
MDDGC1 肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 11；LGMDR11肌营养不良症，肢带，2K 型；LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C1...
血管生成素2；ANGPT2
ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...
泛醇-细胞色素C还原酶铰链蛋白; UQCRH
铰链蛋白，线粒体此条目中代表的其他实体：包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号：UQCRH细胞遗传学定位：1...
线粒体外膜脂质代谢调节剂 OPA3; OPA3
OPA3基因HGNC 批准的基因符号：OPA3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,527,427-45,584,802（来自...
ASXL 转录调节因子 1; ASXL1
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...
伴有肌张力减退、神经病变和耳聋的神经发育障碍; NEDHND
先天性肌病，伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍（NEDHND）是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因（...
溶质载体家族25（线粒体载体、嘧啶核苷酸转运蛋白），成员36；SLC25A36
嘧啶核苷酸载体2；PNC2HGNC 批准的基因符号：SLC25A36细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:140,941,836-140,98...
RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 7；ARHGEF7
PAK 相互作用交换因子，β；PIXBβ-PIXCOOL1KIAA0142HGNC 批准的基因符号：ARHGEF7细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh...
NANOG 同源基因; NANOG
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...
酰基辅酶A脱氢酶，极长链；ACADVL
VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...
CEREBRAL-CEREBELLAR-COLOBOMA 综合症, X染色体连锁
细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895Van Royen-Kerkhof 等人（1998）报道了一个印尼裔和荷兰白...
Palladin，细胞骨架相关蛋白; PALLD
PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号：PALD细胞遗传学定位：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:168,497,0...
RAS相关蛋白2C; RAP2C
HGNC 批准基因符号：RAP2C细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,203,025-132,219,447（来自 NCBI）▼...
半胱氨酰-tRNA 合成酶 2; CARS2
半胱氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体CYSRSHGNC 批准的基因符号：CARS2细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:110,641...
POU 结构域，3 类，转录因子 2；POU3F2
POUF3BRN2, 老鼠, 同源; BRN2八聚体结合转录因子 7；OCT7N-OCT-3基因HGNC 批准的基因符号：POU3F2细胞遗传学定位：6q16.1...
