伴有或不伴有肌张力低下、癫痫发作和小脑萎缩的神经发育障碍; NEDHSCA
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 13；GPIBD13智力发育障碍，常染色体隐性遗传 53，前；MRT53，前智力低下，常染色体隐性遗传 53，前本条目使用数字符号（#...
成纤维细胞
伴有小头畸形、癫痫和髓鞘形成低下的神经发育障碍; NEDMEHM
有证据表明小头畸形、癫痫和髓鞘形成不足的神经发育障碍（NEDMEHM）是由染色体 15q25 上 MTHFS 基因（604197）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特...
海洋干燥综合征；MSS
条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...
RAS 和 RAB 相互作用器 2；RIN2
RAB5 相互作用蛋白 2RAS抑制剂JC265HGNC 批准的基因符号：RIN2细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:19,757...
脊髓性肌肉萎缩，下肢为主，1，常染色体显性; SMALED1
SMALED脊髓性肌萎缩症，儿童期，近端，常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症，青少年，近端，常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征，常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...
格林伯格发育不良; GRBGD
水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...
成纤维细胞生长因子 17; FGF17
HGNC 批准基因符号：FGF17细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,039,672-22,048,809（来自 NCBI）▼ 说...
PPTG1-相互作用蛋白；PTTG1IP
垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子；PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...
CXXC 手指蛋白 4；CXXC4
DVL1 结合蛋白DVL/AXIN 复合物抑制剂; IDAXHGNC 批准的基因符号：CXXC4细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:104,...
G 蛋白信号传导调节剂 2; RGS2
碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号：RGS2细胞遗传学定位：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:192,809,039-192...
α-1-抗胰蛋白酶缺乏；A1ATD
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...
溶质载体家族 27（脂肪酸转运蛋白），成员 2；SLC27A2
脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶，超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶；超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员1; A...
纤维蛋白1; FBS1
HGNC 批准基因符号：FBRS细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,658,431-30,670,810（来自 NCBI）▼ ...
急性感染性脑病（疱疹特异性），易感性，8; IIAE8
单纯疱疹病毒脑炎，易感性，6有证据表明急性感染性（疱疹特异性）脑病 8（IIAE8）的易感性是由染色体 12q14 上的 TBK1 基因（604834）杂合突变引...
着丝粒蛋白F; CENPF
核分裂素HGNC 批准的基因符号：CENPF细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:214,603,195-214,664,571（来自 NCB...
晚角化包膜蛋白 2B；LCE2B
晚期包膜蛋白 10；LEP10XP5HGNC 批准的基因符号：LCE2B细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,686,123-15...
过氧化物酶体生物发生紊乱 3A (ZELLWEGER); PBD3A
过氧化物酶体生物发生障碍，补充组 3，包括；CG3，包含这种形式的 Zellweger 综合征（PBD3A）是由染色体 17 上的 PEX12 基因（601758...
四三肽重复结构域蛋白 26；TTC26
鞭毛内运输 56，衣藻，同源物；IFT56HGNC 批准的基因符号：IFT56细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,133,778-1...
五肽重复结构域蛋白 3; PTCD3
HGNC 批准的基因符号：PTCD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,106,235-86,142,157（来自 NCBI）▼ ...
转移相关基因 1；MTA1
HGNC 批准基因符号：MTA1细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,419,827-105,470,729（来自 NCBI...
促甲状腺激素，β链; TSHB
促甲状腺素，β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号：TSHB细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,029,826-115,0...
磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 M 类蛋白；PIGM
猪甘露糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PIGM细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,024,953-160,031,990（来...
环指蛋白 123; RNF123
KIP1 泛素化促进复合物 1；KPC1HGNC 批准的基因符号：RNF123细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,689,557...
不伴有生殖器异常或类固醇生成紊乱的 ANTLEY-BIXLER 综合征; ABS2
梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全，多处收缩，伴有骨折该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...
巨轴突神经病 1，常染色体隐性遗传; GAN1
GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...
钾通道调节因子 1；KCMF1
在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGCHGNC 批准的基因符号：KCMF1细胞遗传学定位：2p11.2 基...
丝裂原激活蛋白激酶 9；MAPK9
蛋白激酶，有丝分裂原激活，9；PRKM9C-JUN激酶2；JNK2HGNC 批准的基因符号：MAPK9细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5...
血清甲状腺素结合球蛋白；TBG
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，A 类，成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号：SERPINA7细胞遗传学定位：Xq22.3...
CHORDIN-LIKE 1; CHRDL1
VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...
CDC42 效应蛋白 1；CDC42EP1
CEP1骨髓基质/内皮细胞蛋白，55-KD；MSE55HGNC 批准的基因符号：CDC42EP1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:...
