CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症（CMT2S） 是由染色体...

有证据表明局灶性面部真皮发育不良 4（FFDD4） 是由染色体 10q23 上 CYP26C1 基因（608428） 的纯合或复合杂合突变引起。局灶性真皮发育不良...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

SIMA135CD318抗原； CD318HGNC 批准的基因符号：CDCP1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,082,277...

Rosselli and Gulienetti（1961） described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

黑色素瘤相关抗原 1；MAGE1黑色素瘤相关抗原 MZ2-EHGNC 批准的基因符号：MAGEA1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153...

HGNC 批准的基因符号：UFM1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,349,851-38,363,619（来自 NCBI）U...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

有证据表明腹泻 10（DIAR10） 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因（607647） 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10（DIAR10...

糖皮质激素受体缺乏GCCR 缺陷GCR 缺乏GRL 缺乏糖皮质激素受体缺陷导致的皮质醇抵抗 广义糖皮质激素抵抗（GCCR） 是由染色体 5q31 上糖皮质激素受体...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤，由 Alibert（1835） 首次报道（并命名）。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型，定义为红皮病，超...

有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征（POBINDS） 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因（115441） 杂合突变引起。▼ ...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病（BROD） 是由 ATP2A1 基因（108730） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码快肌肌浆网 Ca（2+） ） ATP 酶（...

在高度转移的细胞中表达2； EHM2HGNC 批准的基因符号：EPB41L4B细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:109,171,974...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

miRNA873HGNC 批准的基因符号：MIR873细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:28,888,879-28,888,955（来...

甲状腺激素受体相互作用物 8；TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号：JMJD1C细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:6...

伴有面裂的小眼症无眼症附加综合征▼ 临床特征尽管根据 Leichtman 等人的评论，原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常（MCA） 综合征的表现（...

包括低铜质血症包括铜质蛋白缺乏症包括由于铜浆蛋白血症导致的全身性含铁血黄素增多症 铜蓝蛋白血症是由编码铜蓝蛋白（CP; 117700） 的基因突变引起的。▼ 临床...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

FERMITIN 家族，成员 3UNC112相关蛋白2； URP2KINDLIN 3； KIND3MIG2BHGNC 批准的基因符号：FERMT3细胞遗传学位置：...

miRNA1260BMIRN1260BHGNC 批准的基因符号：MIR1260B细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:96,341,438...

钠通道，电压门控，II 型，α 子单元钠通道，II 型脑，α 亚基； NAC2NAV1.2钠通道，II 型神经元，α 亚基-1，前； SCN2A1，前HGNC 批...

MIRN125AmiRNA125AHGNC 批准的基因符号：MIR125A细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,693,254...

HGNC 批准的基因符号：ING4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,650,301-6,663,119（来自 NCBI）▼ ...

尿面综合征； UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫，伴有尿路异常1 型尿面综合征（UFS1） 是由染色体 10q24 ...