坎图等人（1981, 1985） 报告了第二种瓜达拉哈拉坎指综合症；有关 I 型的描述，请参阅 211910。两姐妹，年龄分别为 6 岁和 3 ，表现出相同的宫内...

NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号：NDP细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,948,776-43,973,390（...

MOPD I； MOPD骨发育不良原始侏儒症，I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征； TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...

安徒生等人（1988） 报道了一个家庭，其中 8 名同胞中有 6 名患有小肠憩室。其中3例为多发性空肠憩室，1例为2例空肠憩室，2例为十二指肠憩室。其中四名同胞患...

RAR 相关孤儿受体 γ；RORGRZR-伽玛； RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号：RORC细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38...

多个表皮生长因子样域 7； MEGF7HGNC 批准的基因符号：LRP4细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,856,717-4...

ATF7 相互作用蛋白ATFA 调制器，小鼠，同系物；AM含有 MBD1 的染色质相关因子； MCAFMCAF1HGNC 批准的基因符号：ATF7IP细胞遗传学位...

WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：1...

二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征（CSCF） 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因（602614） 杂合突变...

转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号：CTCF细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,562,526-67,639,185...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 6（GAMOS6） 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因（605924） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ ...

常染色体显性智力发育障碍 17； MRD17 有证据表明 Schuurs-Hoeijmakers 综合征（SHMS） 是由染色体 11q13 上的 PACS1 基...

菱形 5，果蝇，2 的同源物非活性菱形蛋白 2； IRHOM2HGNC 批准的基因符号：RHBDF2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

FLATTOP; FLTPHGNC 批准的基因符号：CFAP126细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,364,733-161,3...

KIAA0350HGNC 批准的基因符号：CLEC16A细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:10,944,564-11,182,1...

受体相互作用蛋白140；RIP140HGNC 批准的基因符号：NRIP1细胞遗传学位置：21q11.2-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:14,961...

包括先天性角化不良，常染色体显性 4 型； DKCA4，包含常染色体隐性先天性角化不良 5（DKCB5） 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因（6088...

裸角质层，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：NKD1细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,548,396-50,649,...

面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 27（COXPD27） 是由染色体 13q34 上的 CARS2 基因（612800） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

蛋白酶抑​​制剂 12； PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SERPINI1细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

GSD IXc 糖原累积病 IXc（GSD9C） 是由 PHKG2 基因（172471） 的纯合和复合杂合突变引起，该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 38（COXPD38） 是由染色体 1q23 上 MRPS14 基因（611978） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 3（SCAN3） 是由染色体 1p32 上 COA7 基因（615623） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

TLX1 趋异基因； TD1HGNC 批准的基因符号：TLX1NB细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:101,089,321-10...

NAION，易感性视神经病变、前部缺血、易感 编码糖蛋白 Ib-α（GP1BA; 606672） 的基因的多态性导致对非动脉炎性前部缺血性视神经病变的易感性。▼ ...

GLUT4 增强因子；GEFHD 基因调控区结合蛋白 1； HDBP1HGNC 批准的基因符号：SLC2A4RG细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GR...