内质网-高尔基中间室蛋白，32-KD；ERGIC32KIAA1181HGNC 批准的基因符号：ERGIC1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征，伴有...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

MAGEDHGNC 批准的基因符号：MAGED2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:54,807,745-54,816,015（来自 ...

果蝇脂肪面相关，Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号：USP9Y细胞遗传学定位：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,701,23...

BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征（BNHS）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（603197）纯...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

FtsJ，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：FTSJ3细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,819,433-63,8...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

MDDGC1 肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 11；LGMDR11肌营养不良症，肢带，2K 型；LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C1...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

HGNC 批准基因符号：PLCZ1细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:18,645,609-18,738,012（来自 NCBI）▼...

OPA3基因HGNC 批准的基因符号：OPA3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,527,427-45,584,802（来自...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4（PNDM4）是由染色体11p15上的INS（176730）基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3；JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号：KDM6B细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标...

有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...

HGNC 批准基因符号：KERA细胞遗传学定位：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,050,491-91,058,024（来自 NCBI）▼...

同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明萎缩性毛周角化病（KPA）是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因（107770）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...

人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因；HERGETHER-A-GO-GO 相关基因，人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号：KCNH2细胞遗传学定...

PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号：PALD细胞遗传学定位：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:168,497,0...

肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶底物；HRSHGF 调节的酪氨酸激酶底物HGNC 批准的基因符号：HGS细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

膜蛋白E16；E16；MPE16L型氨基酸转运蛋白1；LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原；4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号：SLC7A5...

甲状腺素脱碘酶，III 型；TXDI3胎盘型碘甲状腺氨酸脱碘酶HGNC 批准的基因符号：DIO3细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...