HGNC 批准的基因符号：BRWD3细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,669,503-80,809,877（来自 NCBI）▼ ...

猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号：FLVCR1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,...

脑瘫，痉挛性四肢瘫痪，5 ，前；CPSQ5，前此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 47（SPG47）是由染色体 1p13 上 AP...

细胞遗传学定位：2p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:74,800,001-91,800,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Prashe...

原发性小头畸形 5（MCPH5）是由染色体 1q31 上的 ASPM 基因（605481）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形5（M...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 4（MCPH4）是由 CASC5 基因（KNL1；KNL1；609173）位于染色体 15...

KIAA1575此条目中代表的其他实体：包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号：BCOR细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh3...

ARCL2伴有先天性糖基化障碍的皮肤松弛症生长发育迟缓的皮肤松弛症CUTIS LAXA，DEBRE 型皮肤松弛伴骨营养不良伴有关节松弛和发育迟缓的皮肤松弛症常染色...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体：MTHFR 缺乏症，包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...

空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明劳伦斯-穆恩综合征（LNMS）是由染色体19p13上PNPLA6基因（603197）的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样...

假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征（aminopterinsyndromesineaminopterin；ASSA）是一种多发性先天性异常疾病，其特征是颅骨...

母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病，伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据...

视网膜锥体变性视锥细胞营养不良，常染色体显性遗传细胞遗传学定位：6q25-q26 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-164,100,000K...

毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长，智力低下此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征（OMCS）是由染色体...

痉挛性截瘫 10 伴有或不伴有周围神经病变痉挛性截瘫 10（SPG10）是由驱动蛋白 5A 基因（KIF5A；KIF5A；602821）位于染色体 12q13 上...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 13；GPIBD13智力发育障碍，常染色体隐性遗传 53，前；MRT53，前智力低下，常染色体隐性遗传 53，前本条目使用数字符号（#...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Bardet-Biedl 综合征 14（BBS14）是由染色体 12q21 上的 CEP290 基因（610142）纯合突...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

SMALED脊髓性肌萎缩症，儿童期，近端，常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症，青少年，近端，常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征，常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...

上肢中肢畸形、先天性无趾症、马蹄足和智力低下▼ 正文Kohn等人（1989年，1995年）在一对近亲结婚的阿拉伯夫妇所生的两名男性中描述了上肢中段短缩（主要是由于...

干骺端软骨发育不良伴色素性视网膜炎此处使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴骨骼异常的色素性视网膜炎（RPSKA）是由染色体 5q12 上的 CWC27 基因...

关节挛缩伴严重脊柱侧凸远端关节挛缩，IID 型; DAIID▼ 说明4 型远端关节弯曲（DA4）的特征是存在脊柱侧凸（Bamshad 等人总结，2009）。远端关...

SUGIO-KAJII 综合征有证据表明 III 型毛鼻指综合征（TRPS3）是由染色体 8q23 上的 TRPS1 基因（604386）杂合突变引起的。已发现同...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 17精神发育迟滞，X染色体连锁，ALACRIMA和贲门失弛缓症细胞遗传学定位：Xp21.1-p11.23 基因组坐标（GRCh...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：PHF6细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）▼ ...