WILLIAMS-BEUREN 综合症; WBS
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
含干蛋白 1BBAF 相关因子,250-KD,B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号:ARID1B细胞遗传学定位:6q25....
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C;KDM6CHGNC 批准的基因符号:UTY细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:13,233,89...
HGNC 批准基因符号:KCTD15细胞遗传学定位:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:33,794,040-33,815,761(来自 NCBI...
CHMP 家族,成员 1B染色质修饰蛋白 1B染色体 18 开放解读码组 2; C18ORF2HGNC 批准的基因符号:CHMP1B细胞遗传学定位:18p11.2...
染色体 4 开放解读码组 27; C4ORF27HGNC 批准的基因符号:HPF1细胞遗传学定位:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,729,470...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
BRCA2 相关因子,35-KD;BRAF35HGNC 批准的基因符号:HMG20B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,572,...
泛素结合酶 E2D 3UBC4/5,酿酒酵母,同源物泛素结合酶 UBCH5C;UBCH5CHGNC 批准的基因符号:UBE2D3细胞遗传学定位:4q24 基因组坐...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
蛋白质磷酸酶 1 核靶向子单元; PNUTSPP1 核靶向子单元HGNC 批准的基因符号:PPP1R10细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38)...
锚蛋白重复结构域蛋白 3;ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号:RIPK4细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标...
高迁移率组蛋白 2;HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号:HMGB2细胞遗传学定位:4q34.1 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:E2F8细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,224,063-19,241,655(来自 NCBI)▼ ...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
解旋酶样转录因子;HLTFHIP116非发酵蔗糖,酵母,同系物 3;SNF2L3SNF2-样3HGNC 批准的基因符号:HLTF细胞遗传学定位:3q24 基因组坐...
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
有证据表明慢性心房和肠道节律失常(CAID)是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因(609168)的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...
有证据表明常见变异免疫缺陷-13(CVID13)是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因(603023)杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13(CV...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...
染色质相关间充质调节剂; CREMMPPARA 相互作用辅因子复合物成分,320-KD; PRIC320PRIC 复合体,320-KD 组件KIAA0308HGN...
DNA 依赖性蛋白激酶,催化子单元;DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶;DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...
HGNC 批准基因符号:MEIOB细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,833,986-1,872,164(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:PDK2细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,094,737-50,112,152(来自 NCBI)▼...
ROUGH DEAL, 果蝇,同源物; RODKIAA0166HGNC 批准的基因符号:KNTC1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):1...