富含亮氨酸的蛋白质 15； LRP15HGNC 批准的基因符号：LRRC3B细胞遗传学位置：3p24.1 基因组坐标（GRCh38）：3:26,622,772-2...

共济失调蛋白-1 泛素样相互作用蛋白； A1U1 号染色体开放解读码组 6； C1ORF6连接蛋白 43 相互作用蛋白，75-KD； CIP75HGNC 批准的基...

VAC14，酿酒酵母，同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器； ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2； TAX1BP2纳税反应蛋白 X； TRXHG...

精质纤溶酶HGNC 批准的基因符号：PYY2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,226,563-28,228,060（来自 N...

胰蛋白酶原 3；TRY3中胰蛋白酶原T9此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 3包含中胰蛋白酶包含胰蛋白酶原 4；尝试 4，已包含包含胰蛋白酶 4HGNC 批准的...

蛋白激酶，干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂； PRKRI蛋白激酶抑制剂P58HGNC 批准的基因符号：DNAJC3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标...

有证据表明原发性先天性青光眼 3E（GLC3E） 是由染色体 9p21 上的 TEK 基因（600221） 杂合突变引起的。有关原发性先天性青光眼遗传异质性的一般...

ATP 结合域蛋白 3； ATPBD3HGNC 批准的基因符号：CTU1细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,097,606-...

HGNC 批准的基因符号：INPP5E细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,428,619-136,439,845（来自 NCBI...

鳞状细胞癌抗原1； SCCA1HGNC 批准的基因符号：SERPINB3细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,655,197-...

智力低下，常染色体隐性遗传 16细胞遗传学位置：9p23-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:9,000,001-36,300,000▼ 临床特征...

HGNC 批准的基因符号：KIF3C细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:25,926,598-25,982,497（来自 NCBI）▼ ...

KIAA1379HGNC 批准的基因符号：PACSIN1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,466,076-34,535,223...

眼球震颤，先天性运动，1眼球震颤 1，婴儿，X 连锁眼球震颤，婴儿特发性，前； IIN，前此条目中涉及的其他实体：眼球震颤，婴儿周期性交替，X 连锁，包括；包含西...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...

神经病，远端遗传性运动，IX 型； DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病（HMN9） 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因（WARS1；...

神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物； NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号：MAGED1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明家族性良性斑点视网膜（FRFB） 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因（601192） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

嗅觉受体 OR19-7气味受体家族亚家族 D，成员 4RTOR19-BHGNC 批准的基因符号：OR7D4细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38...

SRC 相互作用蛋白； SINCAS 支架蛋白家族，成员 3； CASS3HGNC 批准的基因符号：EFS细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38...

CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号：KIR2DL5A细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 说...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

甘氨酸裂解系统 P 蛋白； GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：GLDC细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:6,532,467...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子，155-KD； BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3，酵母，同源物HG...

胸腺基质协同转运蛋白； TSCOTHGNC 批准的基因符号：SLC46A2细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:112,878,920-112...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 Char8D6 抗原； 8D6； 8D6A转钴...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症（CMT2S） 是由染色体...

前列腺六跨膜上皮抗原1；STEAP1 STEAPHGNC 批准的基因符号：STEAP1细胞遗传学位置：7q21.13 基因组坐标（GRCh38）：7:90,154...

甲基转移酶样1HGNC 批准的基因符号：METTL1细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,768,471-57,772,105（...