SPC1，酿酒酵母，同源物; SPC1信号肽酶，12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号：SPCS1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GR...

KIAA1613HGNC 批准的基因符号：SLC7A14细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,459,548-170,586,07...

MARCH III; MARCH3HGNC 批准的基因符号：MARCHF3细胞遗传学定位：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,867,714-1...

HBS1，酿酒酵母，同源物ERF3-类似蛋白；ERFSKIAA1038HGNC 批准的基因符号：HBS1L细胞遗传学定位：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）...

CAP10 样蛋白，46-KD；CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1；KTELC1RUMI，果蝇，同源物；RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...

含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡；TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂；CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号：CARD8细胞遗...

有证据表明蛋白 S 缺乏症（THPH5）导致的血栓形成倾向是由编码蛋白 S 的基因（PROS1；PROS1；176880）位于染色体 3q11 上。▼ 说明杂合性...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明骨硬化性干骺端发育不良（OSMD）是由染色体15q26上的LRRK1基因（610986）纯合突变引起的。▼ 说明骨硬化性干...

MOPD II骨发育不良性原始侏儒症，II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型（MOPD2）是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因（605...

发作性共济失调，伴有眩晕和耳鸣细胞遗传学定位：1q42 基因组坐标（GRCh38）：1:223,900,001-236,400,000发作性共济失调的表型描述和遗...

肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，3人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 3；HASH3SGN1HGNC 批准的基因符号：ASCL3细胞遗传学...

OCCS眼眶囊肿伴大脑和局灶性皮肤畸形戴勒曼综合症▼ 正文Delleman 和 Oorthuys（1981）报道了 2 个可能不相关的男孩患有眼眶囊肿、脑畸形和局...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...

有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-3（MCCRP3）是由染色体 15q15 上 TUBGCP4 基因（609610）的复合杂合突变引起的。有关小头...

骨化、缺损，伴肾源性休息有证据表明无脊椎骨性骨质增生是由染色体 7p14 上 BMPER 基因（608699）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Diaphanos...

KIAA0646HGNC 批准的基因符号：RNF8细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,353,983-37,394,734（来自 ...

OI，XIII 型常染色体隐性遗传性成骨不全症 XIII 型（OI13）可由染色体 8p21 上的 BMP1 基因（112264）纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白；EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号：RAPGEF3细胞遗传学定位：1...

遗传学位置：Xp11.23-p11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:47,600,001-54,800,000它代表涉及染色体 Xp11.23-p11.22...

CALSARCIN 1HGNC 批准的基因符号：MYOZ2细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,135,832-119,187,789...

糖尿病，胰岛素依赖型，20；IDDM20有证据表明，1 型糖尿病 20（T1D20）的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因（142410）的杂合变异...

胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全（TIDTA）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...

HV1电压传感器域蛋白；VSOPHGNC 批准的基因符号：HVCN1细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,648,686-1...

有证据表明 NARP 综合征是由编码线粒体 H（+）-ATPase 子单元 6（MTATP6;）的基因突变引起的。516060）。▼ 临床特征Holt 等人（19...

PCARP后柱共济失调伴色素性视网膜炎（AXPC1）是由染色体 1q32 上的 FLVCR1 基因（609144）纯合突变引起的。▼ 说明后柱共济失调伴色素性视网...

跨膜蛋白 16K；TMEM16KHGNC 批准的基因符号：ANO10细胞遗传学定位：3p22.1-p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,365,84...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍（NEDBEH）是由染色体 1p36 上 RERE 基因（605226）杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...