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HGNC 批准基因符号：CLDN17细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:30,165,565-30,166,805（来自 NCBI）...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

HGNC 批准基因符号：ZNF300细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,894,399-150,904,980（来自 NCBI）...

OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白；OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号：KIAA0753细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症；KWS脊髓性肌肉萎缩症，轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症（SMA3）是由染色体5q13上的SMN1基...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性短肠综合征（CSBS）是由染色体11q24上的CLMP基因（611693）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明患有先天...

凝集素补体激活途径，缺陷，2；LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因（605102）纯合突变引起的。▼ 说明MASP...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

色素性视网膜炎 15；RP15锥杆退化，X染色体连锁杂合子女性中伴有视网膜反射的脉络膜视网膜变性有证据表明视网膜色素变性-3（RP3）是由染色体 Xp11 上的 ...

锌指蛋白 423，小鼠，同源物；ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白；奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号：ZNF423细胞遗传学定位：16q12...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10（IMD10）是由染色体 11p15 上 STIM1 基因（6...

含快速激酶结构域的蛋白质 3HGNC 批准的基因符号：FASTKD3细胞遗传学定位：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,859,159-7,869...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

HGNC 批准基因符号：RPL3细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,312,882-39,319,623（来自 NCBI）▼ ...

肠三叶因子；ITFHGNC 批准的基因符号：TFF3细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,311,667-42,315,409（...

KIAA1890HGNC 批准的基因符号：CSMD1细胞遗传学定位：8p23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:2,935,361-4,994,914（来自 N...

MIDASIN 1含 Midas 蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MDN1细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,642,498-89,...

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