PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1（HPC1）是由编码核糖核酸酶 L（RNASEL）的基因杂合种系突变引起的；180435）在染色体 1q25 上。有关遗传...

有证据表明脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 1G 型（CMT1G）是由染色体 8q21 上的 PMP2 基因（170715）杂合突变引起的。▼ 说明1G 型夏科-玛丽-图思病...

HGNC 批准基因符号：MMP21细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,766,453-125,775,821（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：BTBD2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,985,448-2,015,714（来自 NCBI）▼ 克...

Wolach 等人（1990）在一位 5 岁的女儿中描述了这种组合，她的表亲是西班牙裔犹太人。从出生起就存在弥漫性皮肤色素沉着，活检证实了弥漫性皮肤肥大细胞增多症...

LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G15细胞遗传学定位：16q22....

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

溴结构域蛋白，75-KD；BP75HGNC 批准的基因符号：BRD7细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,315,957-50,...

含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号：INPP5D细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,060,34...

内皮细胞表达的清道夫受体; SRECSREC1SREC IKIAA0149HGNC 批准的基因符号：SCARF1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRC...

染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号：AKAIN1细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5,...

磷酸过多症伴智力低下综合征 5；HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11（GPIBD11）是由染色体17q12上的PIGW基因（610275）纯合或...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13（ARMD13）的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因（217030）杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性（A...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK1）是由染色体1q21上的PMVK基因（607622）基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

死亡/H框54死框 RNA 解旋酶，97-KD；DP97HGNC 批准的基因符号：DDX54细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

血液溶酶体酶升高的 SED有证据表明近藤福型脊椎骨骺发育不良（SEDKF）是由染色体 16q23-q24 上 MBTPS1 基因（603355）的复合杂合突变引起...

KIAA0605HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL2细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,532,164-133,575,5...

同质酸氧化酶缺乏症黑酸尿症（AKU）是由尿黑酸1,2-双加氧酶基因（HGD）纯合或复合杂合突变引起；607474）位于染色体 3q13 上。▼ 说明尿黑酸尿症是一...

细胞遗传学定位：3q22 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-139,000,000▼ 临床特征Bonsch 等人（2001）研究了一个四代德...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 2（BBS2）是由染色体 16q13 上的 BBS2 基因（606151）纯合或复合杂合突变引起的...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶53OST5HGNC 批准的基因符号：HS3ST5细胞遗传学定位：6q21-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

HGNC 批准的基因符号：USP40细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,475,526-233,566,782（来自 NCBI）...

TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号：LRSAM1细胞遗传学定位：9q33.3-q34.11 基因...

先天性肺泡蛋白沉积症，3ABCA3 缺乏导致间质性肺病表面活性剂代谢功能障碍-3（SMDP3）是由染色体16p13上ABCA3基因（601615）纯合或复合杂合突...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

智力低下、上颌前突和斜视有证据表明智力发育障碍、上颌前突和斜视（MRAMS）是由 SOBP 基因（613667）的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临...

痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15（SPG15）是由编码sspastizin（ZFYVE26;）的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...

HGNC 批准基因符号：RAB32细胞遗传学定位：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:146,543,833-146,554,953（来自 NCBI）▼...

同步导入蛋白1；SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号：HEATR3细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,065,9...