检查

整联蛋白，β-4，结合蛋白；ITGB4BPp27, β-4 整联蛋白-结合蛋白; p27BBP真核起始因子 3A; EIF3AHGNC 批准的基因符号：EIF6细...

RONCHESE型扭曲头发卷发PILI TORTI，RONCHESE 型扭发▼ 说明Pili torti，或称扭曲头发，是指毛干变平并沿其长轴旋转的情况。头发很脆...

XK 综合征加西亚-卢里综合征▼ 临床特征汤斯等人（1988） 描述了一个同胞关系，其中有一对患有无脑畸形的双胞胎和一名患有前脑畸形、肱骨和桡骨融合以及少指畸形的...

HGNC 批准的基因符号：RNF11细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,236,273-51,273,447（来自 NCBI）▼ ...

miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号：MIR21细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,841,266-59,841...

SPEN，果蝇，同源物MSX2-相互作用核目标； MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白；SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号：SPEN细胞遗...

神经病，遗传性运动和感觉，LOM 型；HMSNL腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4D 型腓骨肌萎缩症神经病，4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

14-3-3-σHGNC 批准的基因符号：SFN细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,863,149-26,864,456（来自 ...

小头畸形、前脑无裂畸形和胎儿宫内生长迟缓▼ 临床特征维洛斯等人（1990） 描述了一位来自摩洛哥的阿拉伯同胞，其中 4 名儿童患有宫内生长迟缓（IUGR）、小头畸...

染色体 15 开放解读码组 2; C15ORF2HGNC 批准的基因符号：NPAP1细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,675...

ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

先天性气管支气管狭窄很少见。气管支气管畸形似乎是胚胎发育第 13-15 阶段（约 4 至 6 周）前肠发育缺陷或停滞的结果。在许多情况下，气管支气管异常是综合征的...

类脂蛋白增多症皮肤粘膜玻璃样变性 有证据表明类脂蛋白沉积症是由染色体 1q21 上 ECM1 基因（602201） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Urbac...

细胞遗传学定位：16q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：16:57,300,001-74,100,000▼ 说明视神经萎缩 8（OPA8） 是一种常染色体...

  1. 1
  2. ...
  3. 36
  4. 37
  5. 38
  6. 39
  7. 40
  8. 41
  9. 42
  10. ...
  11. 301