海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明快通道先天性肌无力综合征-1B（CMS1B）是由染色体2q31上的CHRNA1基因（100690）突变引起的。大多数患者具...

有证据表明显性中间型腓骨肌萎缩症 G（CMTDIG）是由染色体 8p21 上的 NEFL 基因（162280）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIG 是一种常染色体...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

有证据表明，横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象（MECRCN）是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因（616830）纯合或复合杂合突变引起的。▼...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征（RJALS）是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因（616086）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 4F 型（CMT4F）是由 periaxin 基因（PRX）纯合或复合杂合突变引起；605725）位于染色体 19q13 上。▼ ...

HGNC 批准基因符号：KANK4细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:62,236,165-62,319,434（来自 NCBI）▼ 说...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3（ICP3）可能是由染色体7q21上ABCB4基因（171060）杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...

有证据表明遗传性普遍色素异常症-3（DUH3）是由染色体 2q35 上 ABCB6 基因（605452）杂合突变引起的。▼ 说明遗传性普遍色素异常症（DUH）是一...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着，小鼠，同源物；RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号：BLOC1S3细胞遗传学定位：19q13...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号：GMPPB细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,719,...

夏科-马里-图斯病，轴突，常染色体显性，2Z 型腓骨肌萎缩症神经病，2Z 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2Z 型（CMT2Z）是由染色体 22q12 上 MORC...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

GSD X磷酸甘油酸变位酶、肌肉、缺乏磷酸甘油酸变位酶缺乏引起的肌病PGAMM 缺陷糖原累积病 X（GSD10）是由染色体 7p13 上编码肌肉磷酸甘油酸变位酶的...

肌营养不良症，肢带，2C 型；LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症，常染色体隐性遗传，1 型；DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖，...

有证据表明免疫缺陷性肝静脉闭塞病（VODI）是由染色体 2q37 上 SP110 基因（604457）纯合突变引起的。▼ 说明肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷综合征（V...

雄激素部分不敏感，无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形，1 型部分雄激素不敏感（PAIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）在染色...

上皮钙通道 1；ECAC1钙转运蛋白2；CAT2HGNC 批准的基因符号：TRPV5细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,908,10...

癫痫性脑病，早期婴儿，68；EIEE68有证据表明发育性癫痫性脑病-68（DEE68）是由染色体 3p25 上 TRAK1 基因（608112）纯合突变引起的。▼...

MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号：MTTP细胞遗传学定位：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,564,130-99,623,...

胆碱转运蛋白; CHT; CHT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A7细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:107,986,524-10...

BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1（PFIC1）是由染色体18q21上的ATP8B1基因（602397）纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

PPKFNE局灶性非表皮松解性掌跖角化病角化病，局灶性非表皮松解性掌跖病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明局灶性非表皮松解性掌跖角化病-1（FNEPPK1）...

Ramsden等（2000）报道了一名男孩，其皮肤普遍皱襞增厚，产前已通过超声检查发现，自出生以来就很明显。新生儿期，患儿出现持续性轻度心动过速（每分钟50～60...