MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号：MKKS细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,401...

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...

RAS 相关蛋白 RAB6；RAB6HGNC 批准的基因符号：RAB6A细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:73,675,638-7...

HGNC 批准基因符号：PPIL4细胞遗传学定位：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,504,495-149,546,043（来自 NCBI）▼...

TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β；TRIFHGNC 批准的基因符号：TICAM1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,815,...

亲卵蛋白1；LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1；CIRL1；CL1莱克托米丁 2；LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号：ADGRL1细胞遗传学定...

癫痫性脑病，早期婴儿，60 岁; EIEE60 有证据表明发育性癫痫性脑病-60（DEE60）是由染色体 6p21 上 CNPY3 基因（610774）纯合或复合...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

性取向，男性细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard（1991）通过招...

磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1；ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...

RAB5HGNC 批准的基因符号：RAB5A细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:19,947,097-19,985,175（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：PPP6C细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,146,573-125,189,803（来自 NCBI）▼...

多跨膜蛋白，70 KD；HMP70HGNC 批准的基因符号：TM9SF1细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,189,149-24,...

UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体：包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 1；UGT1，包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 2；UG...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

网状色素性视网膜营养不良是一种模式化营养不良（参见 MDPT1, 169150），其特征是网状色素沉着模式，可能出现在婴儿期，并可能在 15 岁时完全发育。间接眼...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

细胞遗传学定位：Chr.Y 基因组坐标（GRCh38）：Y:1-57,227,415▼ 说明y染色体连锁耳聋-1（DFNY1）的特点是男性局限性的、不同严重程度的...

肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1（DENT1）是由染色体 Xp11 上的 CL...

肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号：MAST1细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19...

RAB6 相互作用蛋白 2；RAB6IP2ELKS GENE; ELKSKIAA1081此条目中代表的其他实体：包含 ELKS/RET 融合基因HGNC 批准的基...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

HGNC 批准基因符号：RDH10细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,294,602-73,325,281（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

LARK, 果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：RBM4细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,638,703-66,668,3...

HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...

神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...

CD39-样2；CD39L2HGNC 批准的基因符号：ENTPD6细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,195,712-25,...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...