膜蛋白E16；E16；MPE16L型氨基酸转运蛋白1；LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原；4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号：SLC7A5...

DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...

长非编码RNA NORAD长链非编码RNA长基因间非编码 RNA 657；LINC00657lincRNA 657HGNC 批准的基因符号：NORAD细胞遗传学定...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号：FGL2细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,193,369-77,199,819（来自 ...

KREV1HGNC 批准的基因符号：RAP1A细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,542,009-111,716,691（来自 ...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

ZIZIMIN 1; ZIZ1KIAA1058HGNC 批准的基因符号：DOCK9细胞遗传学定位：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:98,793,...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

麸质敏感性肠病，易感性，3有证据表明 CTLA4 基因（123890）的多态性影响对应到染色体 2q33 的乳糜泻的易感性。▼ 说明乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白，110-KD：TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号：SART3细胞遗传学定位：12q...

有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...

HGNC 批准基因符号：NOX5细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,930,525-69,062,762（来自 NCBI）▼ 说明...

JAGUNAL，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：JAGN1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,890,610-9,894,...

p28GANKYRINp28（GANK）HGNC 批准的基因符号：PSMD10细胞遗传学定位：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,084,207...

异柠檬酸脱氢酶，NAD（+）-特异性，线粒体，β 子单元HGNC 批准的基因符号：IDH3B细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:2,65...

RP2 GENEHGNC 批准的基因符号：RP2细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:46,837,043-46,882,358（来自 N...

CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号：CPT1A细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,754,620-...

KIAA0635HGNC 批准的基因符号：CEP135细胞遗传学定位：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,948,945-56,033,361（来自 ...

乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2；XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号：AIP细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,483,0...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

SRC 家族相关磷酸蛋白 1；SCAP1SRC 激酶相关磷酸蛋白，55-KD；SKAP55HGNC 批准的基因符号：SKAP1细胞遗传学定位：17q21.32 基...

刺激反式作用因子，50-KD; STAF50HGNC 批准的基因符号：TRIM22细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,689,7...

P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号：P2RX5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,673,227-3,696,155...

NKG2EHGNC 批准的基因符号：KLRC3细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,412,315-10,420,595（来自 ...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号：ACP5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,574,660-11,5...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...