生发中心 B 细胞表达的转录本 1；GCET1CENTERINHGNC 批准的基因符号：SERPINA9细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明遗传性普遍色素异常症-3（DUH3）是由染色体 2q35 上 ABCB6 基因（605452）杂合突变引起的。▼ 说明遗传性普遍色素异常症（DUH）是一...

弯曲颈，果蝇，同源物；CRNHGNC 批准的基因符号：CRNKL1细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,034,368-20,...

HMGIY高迁移率蛋白 Ia；HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体：包含高迁移率蛋白 Ib；HMGA1B，包括包含高迁移率蛋白 Y；HMGIY，包...

含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

URKL1UCK1-LIKE; UCK1LHGNC 批准的基因符号：UCKL1细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,939,8...

HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

有证据表明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是由染色体15q25上的SLC28A1基因（606207）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是一...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号：CD81细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,376,180-2,39...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

HGNC 批准的基因符号：MIR190A细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,823,957-62,824,041（来自 NCB...

MARVD2三纤维素；TRICHGNC 批准的基因符号：MARVELD2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,415,116-69,...

DEAH框多肽32DDX32HGNC 批准的基因符号：DHX32细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,836,337-125,...

核受体相关1；NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号：NR4A2细胞遗传学定位：2q24.1 基因组坐标（GRC...

细胞周期相关激酶；CCRK细胞周期依赖性蛋白激酶 H；CDCHp42HGNC 批准的基因符号：CDK20细胞遗传学定位：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

HGNC 批准基因符号：MUC13细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,905,442-124,934,751（来自 NCBI）▼...

C型凝集素样受体1；CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号：CLEC1A细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准基因符号：SLC2A6细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,471,094-133,479,099（来自 NCBI）...

BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...

有证据表明免疫缺陷性肝静脉闭塞病（VODI）是由染色体 2q37 上 SP110 基因（604457）纯合突变引起的。▼ 说明肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷综合征（V...

类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病（NBSLD）是由染色体...

癫痫性脑病，早期婴儿，68；EIEE68有证据表明发育性癫痫性脑病-68（DEE68）是由染色体 3p25 上 TRAK1 基因（608112）纯合突变引起的。▼...

来自染色体 1 的 ALL1 融合基因；AF1PHGNC 批准的基因符号：EPS15细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,354,2...

HGNC 批准基因符号：MYADM细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,865,628-53,876,435（来自 NCBI）...

ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2；ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号：AR...

胞苷单磷酸激酶；CMPK胞苷酸激酶；CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶；UMPK；UMKHGNC 批准的基因符号：...

多醇磷酸甘露糖基转移酶 2多醇-磷酸甘露糖合成酶 2HGNC 批准的基因符号：DPM2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,93...

HGNC 批准基因符号：SLC25A46细胞遗传学定位：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:110,738,145-110,765,157（来自 NCB...