TOLL样受体3; TLR3
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB 2 的传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC2细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRC...
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下,常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体:染色体 2q23.1 缺失综...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4;HRG4HGNC 批准的基因符号:UNC119细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...
细胞遗传学定位:5p14 基因组坐标(GRCh38):5:18,400,001-28,900,000▼ 正文莫洛尼白血病病毒是一种缺乏转化(onc)基因的逆转录病...
诱饵受体1;DCR1TNF相关凋亡诱导配体受体3; TRAILR3没有细胞内结构域的踪迹受体;TRIDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF10C细胞遗传学定位:...
酪氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号:YARS2细胞遗传学定位:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,74...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号:STIL细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,250,139-47,314,896(...
SPKHGNC 批准的基因符号:SYMPK细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,815,410-45,863,147(来自 N...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
AGATHGNC 批准的基因符号:GATM细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NC...
腮腺多囊发育不良性疾病(PDDP)是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期,但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...
TD60KIAA1470HGNC 批准的基因符号:RCC2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,406,760-17,439,67...
小头畸形、智力低下和独特的面部特征,无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号(#)是因为 Mowat-Wilson 综合征(MO...
叉头,果蝇,同源物样 11;FKHL11叉头相关激活剂 7;FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号:FOXL1细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(G...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
HGNC 批准基因符号:PAQR4细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,969,348-2,973,484(来自 NCBI)▼ 克...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
HGNC 批准基因符号:POLQ细胞遗传学定位:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,431,431-121,545,988(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:ATXN2L细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,822,999-28,837,232(来自 NCBI)...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
末端结合蛋白 1;EB1腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB1HGNC 批准的基因符号:MAPRE1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):2...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
OPITZ GBBB 综合征,X染色体连锁奥皮兹综合症;OSOPITZ 综合征,X染色体连锁;OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...