激素

雄激素部分不敏感，无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形，1 型部分雄激素不敏感（PAIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）在染色...

金属刺激素1；MPS1HGNC 批准的基因符号：RPS27细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,990,762-153,992,1...

卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号：SFRP1细胞遗传学定位：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

有证据表明卵巢早衰12（POF12）是由染色体10q26上的SYCE1基因（611486）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯合突变也有导致生...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

脑苷脂磺基转移酶; CST3-素-磷酸腺苷基硫酸酯:半乳糖基神经酰胺 3-素-磺基转移酶GalCer 磺基转移酶半乳糖神经酰胺三素磺基转移酶HGNC 批准的基因符...

联合垂体激素缺乏症6（CPHD6）是由染色体14q21上的OTX2基因（600037）杂合突变引起的。有关合并垂体激素缺乏症的表型和遗传异质性的讨论，请参见 CP...

HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准基因符号：ARSJ细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:113,900,284-113,979,647（来自 NCBI）▼ 说明...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

T 细胞 FK506 结合蛋白，59-KD；FKBP59；FKBP52HGNC 批准的基因符号：FKBP4细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh3...

解痉蛋白1；SP；SML1HGNC 批准的基因符号：TFF2细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,346,357-42,350,...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. ...
  7. 107