该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性原发性小头畸形18（MCPH18）是由染色体4q21上的WDFY3基因（617485）杂合突变引起的。据报道，...

外胚层发育不良，少汗; HED外胚层发育不良，无汗; EDA 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性少汗性外胚层发育不良-11B（ECTD11B...

POLY（A）聚合酶、线粒体POLY（A）聚合酶相关结构域蛋白1；PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MTPAP细胞遗传学定位：10p1...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

颅面畸形、骨骼异常和智力发育迟缓综合征；CFSMR脑筋膜发育不良有证据表明颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征-1（CFSMR1）是由染色体1q24上TMCO1...

REG IVHGNC 批准的基因符号：REG4细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,794,017-119,811,460（来自 NC...

PDRG染色体 20 开放解读码组 126; C20ORF126HGNC 批准的基因符号：PDRG1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

MRPS12HGNC 批准的基因符号：MRPS34细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,771,895-1,773,134（来自 ...

ODZ，果蝇，同源物，1；ODZ1腱蛋白M1；TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号：TENM1细胞遗传学定位：Xq25 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明遗传性普遍色素异常症-3（DUH3）是由染色体 2q35 上 ABCB6 基因（605452）杂合突变引起的。▼ 说明遗传性普遍色素异常症（DUH）是一...

SDAM此条目中代表的其他实体：尾部发育不全综合征，包括尾部退化综合症，包括骶骨发育，包括SIRENOMELIA，包括有证据表明某些尾部退化病例是由染色体 1p1...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

HGNC 批准基因符号：ZNF341细胞遗传学定位：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,731,996-33,792,269（来自 NCBI...

红细胞 AMP 脱氨酶完全缺乏症是由染色体 11p15 上 AMPD3 基因（102772）纯合突变引起的。▼ 说明红细胞AMP脱氨酶完全缺乏是一种临床良性疾病（...

HMGIY高迁移率蛋白 Ia；HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体：包含高迁移率蛋白 Ib；HMGA1B，包括包含高迁移率蛋白 Y；HMGIY，包...

BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着，小鼠，同源物；RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号：BLOC1S3细胞遗传学定位：19q13...

有证据表明夜间额叶癫痫-1（ENFL1）是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体（nAChR）α-4子单元（CHRNA4; 118504）在染色体 20q13 上。▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：PRRT2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,812,193-29,815,881（来自 NCBI）▼...

精神发育迟滞伴或不伴颅面畸形、眼部缺损或胼胝体异常Temtamy 综合征（TEMTYS）是由染色体 12p13 上的 C12ORF57 基因（615140）纯合或...

含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

有证据表明常染色体隐性耳聋-61（DFNB61）是由染色体7q22上的SLC26A5（PRES）基因（604943）复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。...

免疫缺陷 32A，分枝杆菌病，常染色体显性遗传IRF8 缺陷，常染色体显性遗传CD11C 阳性/CD1C 阳性树突状细胞缺陷，常染色体显性遗传免疫缺陷-32A（I...

HGNC 批准基因符号：YPEL3细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,092,314-30,096,213（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：PPP2R5B细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,917,573-64,934,475（来自 NCBI...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号：GMPPB细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,719,...

PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号：PIFO细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（G...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号：CD81细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,376,180-2,39...