有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 22（MC1DN22）是由染色体 2q37 上 NDUFA10 基因（603835）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合...

有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因（610226）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...

家族性多种凝血因子缺乏症 I；FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I；MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型（F5F8D1）联合缺陷是由甘露糖结合凝集...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶，果蝇，同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号：MTMR14细胞遗传学定位：3p25.3 ...

有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良（TLIND）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（600838）杂合突变引起的。...

先天性糖基化障碍，II 型；CDG2SCDG II；CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷-47（IMD...

细胞遗传学定位：3p25.2-p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2（UVM2）的易...

HPC3细胞遗传学定位：20q13 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-64,444,167有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807...

EEM 综合症有证据表明 EEM 综合征（EEMS）是由染色体 16q22 上的 CDH3 基因（114021）纯合突变引起的。▼ 说明EEM综合征是指以外胚层发...

羊膜带序列；ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体：ADAM 复合物，包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢，包括▼ 正文Temtamy 和 M...

二十指甲营养不良症甲营养不良总体，孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病，非综合征性先天性，10 ，以前；NDNC10，以前此条目中代表的其他实体：指甲生长...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明布鲁克综合征-1（BRKS1）是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因（...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

APLD，易感性巴拉克-西蒙斯综合症头胸型脂肪营养不良脂肪营养不良，部分性，进行性有证据表明，在某些情况下，编码核纤层蛋白核纤层蛋白 B2（LMNB2；LMNB2...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...

NEUBLASTINENOVINHGNC 批准的基因符号：ARTN细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:43,933,801-43,937...

RAD30，酿酒酵母，B 的同源物；RAD30BHGNC 批准的基因符号：POLI细胞遗传学定位：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,269,...

PIEBALDISM花斑现象可能是由染色体 4q12 上的 KIT 原癌基因（164920）杂合突变引起的。还有一些证据表明花斑现象可能是由染色体8q11上编码锌...

lncRNA HELLP; lncHELLPHELLP综合征相关长基因间非编码RNAlincRNA HELLP; lincHELLPHGNC 批准的基因符号：HE...

EL内皮细胞来源的脂肪酶；EDLHGNC 批准的基因符号：LIPG细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,561,479-49,5...

AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4（AGS4） 是由编码核糖核酸酶 H2（RNASEH2A）子单元 A 的基...

SRY 相关 HMG 框基因 12胰岛细胞抗体12；ICA12HGNC 批准的基因符号：SOX13细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

HPS6 GENERUBY-EYE, 小鼠, 同源; RUHGNC 批准的基因符号：HPS6细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:1...

智力发育障碍，X染色体连锁，综合征28；MRXS28精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 28由于IGBP1基因（300139）突变导致胼胝体发育不全、智力发育障碍...

KIAA1453HGNC 批准的基因符号：USP36细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,787,381-78,841,439（...

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征（SENS）是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因（613420）杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

有证据表明成人发病的共济失调和多发性神经病可能是由 MTATP6 基因（516060）突变引起的。▼ 临床特征Rantamaki et al.（2005）报道了 ...

先天性足底挛缩跟腱，短细胞遗传学定位：2q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,001-188,500,000远端关节弯曲的表型描...