原肠形成和大脑特异性 2HGNC 批准的基因符号：GBX2细胞遗传学位置：2q37.2 基因组坐标（GRCh38）：2:236,161,340-236,168,3...

天冬酰胺连接糖基化 14，酿酒酵母，同源物ALG14，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG14细胞遗传学位置：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质，B 类，4； BHLHB4HGNC 批准的基因符号：BHLHE23细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：2...

细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,300,001-38,300,000有证据表明伴有小角膜的缺损性巨眼症（MACOM） 是一种连...

有证据表明脊髓小脑共济失调 45（SCA45） 是由染色体 5q33 上的 FAT2 基因（604269） 杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般...

釉质发育不全，色素成熟不足型，1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉素生成不全（AI2A1） 是由染色体 19q13 上的激肽...

HGNC 批准的基因符号：TMEM87B细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:112,055,269-112,119,314（来自 NCBI）...

精神分裂症17，包括； SCZD17，包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关，通常包括 NRXN1 基因（600565） 的破坏。NRXN1...

CSN6MOV34 家族，34-KD 成员HGNC 批准的基因符号：COPS6细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,088,969...

细胞遗传学位置：8p22-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:12,800,001-23,500,000▼ 临床特征奇什蒂等人（2009） 报道了...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-1（PCLD1） 是由染色体 19p13 上的 PRKCSH 基因（177060） 杂合突变引起的。▼ 说明多囊肝病-1 是一...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

四三肽重复结构域蛋白 37； TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号：SKIC3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,463...

前体 mRNA 加工因子 38，酿酒酵母，A 的同源物； PRP38APRP38HGNC 批准的基因符号：PRPF38A细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1G蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1，γ 亚型蛋白质磷酸酶 2C，伽马亚型； PP2CGPP2C-伽玛HGNC 批准的基因符号：PPM1G细胞遗...

RFC，38-KD 子单元RFC5，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RFC3细胞遗传学位置：13q13.2 基因组坐标（GRCh38）：13:33,818,...

这种形式的低成熟釉质发育不全（AI） 是由 WDR72 基因（613214） 的纯合突变引起的。有关 AI 低成熟型的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 AI2A...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

HGNC 批准的基因符号：TMEM127细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,248,514-96,265,997（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

脂肪酸转运蛋白 5； FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白； VLACSRVLCS 同系物 2； VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员6； ACSVL...

GCN5氨基酸合成的一般控制，酵母，同系物2； GCN5L2HGNC 批准的基因符号：KAT2A细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

双侧纹状体坏死、婴儿、线粒体婴儿双侧纹状体坏死，线粒体▼ 正文线粒体遗传性婴儿双侧纹状体坏死是由 ATP 合成酶 6 基因（MTATP6；516060） 突变引起...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺转运蛋白UDP-GlcNAc转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC35A3细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒（HML） 肌病（也称为瑞典型运动不耐受肌病）是由 ...

有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏（GCCD4） 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因（607878） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...

FACB范科尼全血细胞减少症，2 型； FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因（300515） 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（...