钠通道，电压门控，II 型，α 子单元钠通道，II 型脑，α 亚基； NAC2NAV1.2钠通道，II 型神经元，α 亚基-1，前； SCN2A1，前HGNC 批...

有证据表明身材矮小伴非特异性骨骼异常（SNSK） 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因（108961） 杂合突变引起的。▼ 临床特征奥尔尼等人（2006）确...

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号：DHX37细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：...

笛卡尔等人（2009） 报道了一对患有 Stargardt 黄斑变性（参见 STGD；248200）、智力低下和畸形特征的兄妹。面部特征包括眉毛外展、睑裂向上倾斜...

RNA 聚合酶 III 转录本 5； Y5HGNC 批准的基因符号：RNY5细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,941,488-...

SIL1，酿酒酵母，同源BIP 相关蛋白质； BAPHGNC 批准的基因符号：SIL1细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,946...

尿面综合征； UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫，伴有尿路异常1 型尿面综合征（UFS1） 是由染色体 10q24 ...

视黄醛脱氢酶 2；RALDH2HGNC 批准的基因符号：ALDH1A2细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:57,953,429-58...

有证据表明炎症性肠病、免疫缺陷和脑病（IBDIMDE） 是由染色体 19q13 上的 TGFB1 基因（190180） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征科特拉...

智力低下，常染色体隐性遗传 69 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 69（MRT69） 是由染色体 3q12 上的 ZBTB11 基因（618181） 纯...

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2； GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号：GPRIN2细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结（RUS） 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因（602931） 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...

利什曼病，内脏，易感性，1细胞遗传学位置：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病，也称为内脏利...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HNRPA0HGNC 批准的基因符号：HNRNPA0细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,745,651-137,754,363（...

罗宾诺侏儒症胎儿脸综合征伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良 有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 1（DRS1） 是由染色体 3p14 上的 WNT5A...

NEW EST TETRASPAN 5; NET5HGNC 批准的基因符号：TSPAN9细胞遗传学位置：12p13.33-p13.32 基因组坐标（GRCh38）...

SC4MOL 缺乏症有证据表明小头畸形、先天性白内障和牛皮癣样皮炎（MCCPD） 是由染色体 4q32 上 SC4MOL 基因（MSMO1; 607545） 的纯...

HGNC 批准的基因符号：CRYBA2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,990,190-218,993,422（来自 NCBI）▼...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病（GSD5） 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

白内障，先天性核性，常染色体隐性 1； CATCN1细胞遗传学位置：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616▼ 临...

马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，marfanoid-progeroid-lipodys...

肾小球硬化，局灶节段，1 有证据表明这种形式的进行性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1（FSGS1））是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的（ A...

BIRBECK 颗粒，不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因（604862） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 临...

进行性外眼肌麻痹，常染色体显性遗传 6 常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹 6（PEOA6） 是由 10q 染色体上的 DNA2 基因（601810） 杂合突变引...

有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常（NEDHIB） 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因（180660） 的杂合突变引起的。▼ ...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 5（PEOB5） 是由染色体 17p11 上 TOP3A 基...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号：C6细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,142,116-41,261,469（来自 NCBI）▼ 说明补...

COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物，亚基 δ；慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...