NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...

LOC116143单子蛋白HGNC 批准的基因符号：DNAAF10细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,129,805-68,157,5...

梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全，多处收缩，伴有骨折该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...

序列相似性家族190，成员A；FAM190AHGNC 批准的基因符号：CCSER1细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:90,127,39...

Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...

Dinulos等（1999）描述了一个家族，该家族的3代成员均出现桡骨远端和尺骨扩张性骨病变、近端长骨皮质增厚以及病理性骨折。鉴别诊断被认为包括家族性扩张性骨溶解...

HGNC 批准基因符号：ETNPPL细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:108,742,053-108,763,053（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：BACE1-AS细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,291,346-117,292,170（来自 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41（CILD41）是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因（611398）纯合突变引起的。据报...

KIAA0602HGNC 批准的基因符号：PACS2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,300,774-105,398,1...

细胞遗传学位置：4q21 基因组坐标（GRCh38）：4:75,300,001-87,100,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Harada等（2002...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...

MOPD III；MOPD3骨发育不良性原始侏儒症，III 型小头骨发育不良原始侏儒症，Caroline Crachami 型MOPD，卡罗琳·克拉查米型小头骨发...

GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...

在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGCHGNC 批准的基因符号：KCMF1细胞遗传学定位：2p11.2 基...

CLLS3细胞遗传学定位：9q34.1 基因组坐标（GRCh38）：9:127,500,001-133,100,000有关慢性淋巴细胞白血病（CLL）的表型描述和...

MAP 激酶磷酸酶 7；MKP7KIAA1700HGNC 批准的基因符号：DUSP16细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,47...

α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子；LSF此条目中代表的其他实体：LBP1C，包含LBP1D，包含HGNC 批准的基因符号：TFCP2细胞遗传学定位：...

喘鸣, 先天性, 包括▼ 临床特征Zachary和Emery（1961）报道了3例后喉未融合和气管食管持续存在的病例。其中两个是兄弟姐妹，母亲还有另外两个正常的孩...

HGNC 批准基因符号：NLK细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,042,677-28,206,074（来自 NCBI）▼ 说...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，9；PRKM9C-JUN激酶2；JNK2HGNC 批准的基因符号：MAPK9细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

HGNC 批准基因符号：PHF6细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）▼ ...

卷曲，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：FZD3细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,494,212-28,574,258（...

破坏的减数分裂 cDNA 1，酵母，同源物LIM15HGNC 批准的基因符号：DMC1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,50...

β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 1；B3GNT1i-β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶；iGNTHGNC 批准的基因符号：B4GAT1细胞遗传学定位：11...

HGNC 批准基因符号：RPL18细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,615,331-48,619,178（来自 NCBI）...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4（ARMD4）的易感性是由染色体 1q31 上 CFH（134370）的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...

单轴突相关 1; SINGAR1RAP2-相互作用蛋白X; RIPXKIAA0871HGNC 批准的基因符号：RUFY3细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号：PIK3CD细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...