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儿童肾上腺皮质癌，包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌（ADCC）...

核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号：MYORG细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,366,6...

精子尾部外部致密纤维，27-KD；ODF27精子外层致密纤维；SODFHGNC 批准的基因符号：ODF1细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：...

上肢中肢畸形、先天性无趾症、马蹄足和智力低下▼ 正文Kohn等人（1989年，1995年）在一对近亲结婚的阿拉伯夫妇所生的两名男性中描述了上肢中段短缩（主要是由于...

线粒体ASN-GLU-GLU-THR（NEET）; MITONEETHGNC 批准的基因符号：CISD1细胞遗传学定位：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

肌肉特异性环指蛋白3; MURF3HGNC 批准的基因符号：TRIM54细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,282,429-27,...

miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 322；MIR322，包括包含 miRNA322MIRN322，包括HGNC 批准...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，6先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，6甲状腺激素生成失调-6（TDH6）是由染色体15q21上的DUOX2基因（606759）纯...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

SNF1 样激酶；SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：SIK1细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,4...

垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子；PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...

血小板型出血性疾病，3；BDPLT3血小板型血管性血友病假性血管性血友病是由编码 α 子单元（GP1BA; 的基因突变引起的）GP Ib血小板膜血管性血友病因子（...

Jackson和Apostolides（1978）描述了一个家庭，其中母亲和她的4个孩子中的3个患有环形胰腺，导致十二指肠狭窄。所有 4 例患者均在生命早期出现高...

Gilmartin 等人（1977）报道了一个门诺派近交家族，其中 5 个同胞的孩子死于新生儿神经根神经病。5 个兄弟姐妹中的每一个的父母都是 1 个兄弟姐妹的成...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-3（PCLD3）是由染色体11q14上的ALG8基因（608103）杂合突变引起的。▼ 说明PC...

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