DEAH框多肽32DDX32HGNC 批准的基因符号：DHX32细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,836,337-125,...

IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症，4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型（WS4A）是由内皮素 B 受体基因（EDN...

凝缩蛋白 II 复合物，非 SMC 子单元 D3染色体相关蛋白 D3；CAPD3KIAA0056HGNC 批准的基因符号：NCAPD3细胞遗传学定位：11q25 ...

核受体相关1；NURR1T 细胞的核受体; NOT转录诱导核受体; TINURHGNC 批准的基因符号：NR4A2细胞遗传学定位：2q24.1 基因组坐标（GRC...

MRGX1HGNC 批准的基因符号：MRGPRX1细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,933,499-18,939,414（来...

细胞周期相关激酶；CCRK细胞周期依赖性蛋白激酶 H；CDCHp42HGNC 批准的基因符号：CDK20细胞遗传学定位：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

死亡/H框19；DDX19DBP5，酵母，同源物; DBP5HGNC 批准的基因符号：DDX19B细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

HEK8SEK, 小鼠, 同源词TYRO1HGNC 批准的基因符号：EPHA4细胞遗传学定位：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:221,418,027...

VAV2癌基因癌基因VAV2HGNC 批准的基因符号：VAV2细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,761,894-133,992...

有证据表明家族性寒冷自身炎症综合征-4（FCAS4）是由染色体 2p22 上的 NLRC4 基因（606831）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。家族性感...

HAR1FHGNC 批准的基因符号：HAR1A细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,101,292-63,104,386（来自...

GSD X磷酸甘油酸变位酶、肌肉、缺乏磷酸甘油酸变位酶缺乏引起的肌病PGAMM 缺陷糖原累积病 X（GSD10）是由染色体 7p13 上编码肌肉磷酸甘油酸变位酶的...

NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障，X染色体连锁，有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征（NHS）是由染色体 Xp22 上的...

HGNC 批准基因符号：RPS28细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,321,496-8,323,340（来自 NCBI）▼ 说...

Kv4.3KCND3S此条目中代表的其他实体：KCND3L，包含HGNC 批准的基因符号：KCND3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

FK506-结合蛋白，133-KD；FKBP133KIAA0674WASP 和 FKBP 样蛋白质；WAFLHGNC 批准的基因符号：FKBP15细胞遗传学定位：...

肌联蛋白相关蛋白，185-KD肌联蛋白相关蛋白，190-KDSKELEMINHGNC 批准的基因符号：MYOM1细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GR...

补体成分 C1rHGNC 批准的基因符号：C1R细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,080,219-7,092,445（来自 ...

低促性腺激素性性腺功能减退症 11 伴有或不伴有嗅觉丧失（HH11）可能是由染色体 4q24 上 TACR3 基因（162332）的纯合突变引起的。▼ 说明先天性...

PET117，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PET117细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,137,863-18...

RPB3，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，33-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLR2C细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准基因符号：MUC13细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,905,442-124,934,751（来自 NCBI）▼...

癌基因 EMS1; EMS1HGNC 批准的基因符号：CTTN细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,398,529-70,436...

I-KAPPA-B-相互作用 RAS 样蛋白 1KAPPA-B-RAS1KBRAS1HGNC 批准的基因符号：NKIRAS1细胞遗传学定位：3p24.2 基因组坐...

AATYKHGNC 批准的基因符号：AATK细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,117,295-81,166,221（来自 N...

肌营养不良症，肢带，2C 型；LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症，常染色体隐性遗传，1 型；DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖，...

磷脂酶 C LIKE-4；PLCL4HGNC 批准的基因符号：PLCH2细胞遗传学定位：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,415,943-2,5...

C型凝集素样受体1；CLEC1黑色素感应 C 型凝集素受体; MELLECHGNC 批准的基因符号：CLEC1A细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRC...

过氧化物酶12HGNC 批准的基因符号：PEX12细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,574,795-35,578,571（来自 ...