钼蝶呤合成酶; MPTSMOCO1HGNC 批准的基因符号：MOCS2细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:53,095,679-53,1...

N1/N2，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：NASP细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:45,584,041-45,618,893...

染色体 21 开放解读码组 56; C21ORF56HGNC 批准的基因符号：SPATC1L细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46...

心脏转录因子 1；CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号：IGHMBP2细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,903,8...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 O\'Donnell-Luria-Rodan 综合征（ODLURO）是由染色体 7q22 上的 KMT2E 基因...

有证据表明，遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因（606652）纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤（SPTCL）的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...

HPS5基因RUBY-EYE 2, 鼠标, 同源; RU2KIAA1017α-整联蛋白结合蛋白63; AIBP63HGNC 批准的基因符号：HPS5细胞遗传学定位...

汗孔角化症、手掌、足底和播散性；PPPD汗孔角化症，手掌、足底和播散性，1；PPPD1掌跖汗孔角化症及播散性散播性掌跖汗孔症细胞遗传学定位：12q24.1-q24...

抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3；TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...

CKB胆碱激酶样蛋白；CHKL胆碱/乙醇胺激酶，β；CKEKB乙醇胺激酶，β; EKBHGNC 批准的基因符号：CHKB细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐...

肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号：MYL1细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:210,290,150-210,315,174（...

失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因；HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生，子单元 8 ；BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...

SARS-CoV-2 病毒感染导致呼吸功能不全TLR7 缺乏症有证据表明 COVID-19 相关免疫缺陷-74（IMD74）是由染色体 Xp22 上 TLR7 基...

有证据表明免疫缺陷15A（IMD15A）是由染色体8p11上IKBKB基因（603258）杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B（...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

癫痫性脑病，婴儿早期，2；EIEE2婴儿痉挛综合症，X染色体连锁2；ISSX2有证据表明发育性癫痫性脑病-2（DEE2）是由染色体 Xp22 上的 CDKL5 基...

美苯妥英，代谢不良，包括奥美拉唑，包括代谢不良氯胍，代谢不良，包括氯吡格雷，包括代谢不良包括美芬妥英、奥美拉唑和氯胍在内的多种药物的代谢不良是由 CYP2C19 ...

激活素受体样激酶 6；ALK6HGNC 批准的基因符号：BMPR1B细胞遗传学定位：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,757,955-95,15...

γ干扰素诱导的单因子; MIG小诱导细胞因子亚族 B，成员 9; SCYB9HGNC 批准的基因符号：CXCL9细胞遗传学定位：4q21.1 基因组坐标（GRCh...

TUBB4微管蛋白，β，IVA 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4A细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,494,319-6,...

染色体 9 开放解读码组 2; C9ORF2HGNC 批准的基因符号：TMEFF1细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,473,1...

PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...

有证据表明 James 型婴儿脊髓性肌萎缩症（SMAJI）是由染色体 7p15 上 GARS1 基因（600287）杂合突变引起的。GARS1基因的杂合突变也可引...

DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

HGNC 批准基因符号：GPR18细胞遗传学定位：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,254,739-99,258,379（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：TRGC1细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,260,088-38,265,678（来自 NCBI）▼ 说...

KSRP远上游元件结合蛋白 2；FUBP2熔丝结合蛋白 2；FBP2HGNC 批准的基因符号：KHSRP细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4J 型有证据表明 Charcot-Marie-Tooth 4J 型（CMT4J）是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（...