ARCL2伴有先天性糖基化障碍的皮肤松弛症生长发育迟缓的皮肤松弛症CUTIS LAXA，DEBRE 型皮肤松弛伴骨营养不良伴有关节松弛和发育迟缓的皮肤松弛症常染色...

RALBP1 的合作伙伴；POB1HGNC 批准的基因符号：REPS2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,946,658-17,1...

HGNC 批准基因符号：BEX2细胞遗传学定位：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:103,309,346-103,310,990（来自 NCBI）▼ ...

NDC80，酿酒酵母，同源物着丝粒相关蛋白 2；KNTC2在癌症中高度表达；羟乙基纤维素HEC1HGNC 批准的基因符号：NDC80细胞遗传学定位：18p11.3...

转录因子NFICCTFHGNC 批准的基因符号：NFIC细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,359,630-3,469,217（...

微管蛋白，α, UBIQUITOUSK-α-1HGNC 批准的基因符号：TUBA1B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,12...

液泡蛋白分选 4，酵母，A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号：VPS4A细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,311,3...

EBP2HGNC 批准的基因符号：EBNA1BP2细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,164,174-43,172,570（来自 ...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体：MTHFR 缺乏症，包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...

δ-和Notch样EGF相关受体HGNC 批准的基因符号：DNER细胞遗传学定位：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:229,357,629-229,7...

淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病（LAM）可能与结节性硬化症（TSC；TSC；191100）由于TSC1（605284）或TSC2（191092）基因突变。散发性 L...

HGNC 批准基因符号：PFN1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,945,652-4,948,530（来自 NCBI）▼ 说明...

Defazio 等人（1998）描述了 10 名新患者，患有“所谓的眼睑张开失用症”。他们得出的结论是，即使眼睑紊乱，术语“失用症”也可能不是正确的描述性术语发生...

NFAT 激活分子 1含有钙调磷酸酶和 NFAT 激活 ITAM 的蛋白质；CNAIPHGNC 批准的基因符号：NFAM1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐...

HGNC 批准基因符号：MCTP2细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:94,231,366-94,483,952（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：FAM161A细胞遗传学定位：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:61,800,240-61,854,060（来自 NCBI）▼ 克...

Diamond-Blackfan 贫血 5（DBA5）是由编码核糖体蛋白 L35A（RPL35A）的基因杂合突变引起的；180468）位于染色体 3q29 上。▼...

CIA2A具有序列相似性的家族96，成员A；FAM96AHGNC 批准的基因符号：CIAO2A细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:...

ROCKER-BOTTOM FOOTPES 外翻，先天性凸有证据表明孤立性先天性垂直距骨（CVT）是由染色体 2q31 上 HOXD10 基因（142984）杂合...

癫痫性脑病，婴儿早期，28 ; EIEE28此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病28（DEE28）是由染色体16q23上的WWOX基因（6051...

MRPL15KIAA0104HGNC 批准的基因符号：MRPL19细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,646,783-75,662,2...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-17（GPIBD17）是由染色体14q11上的PIGH基因（600154）纯合突变引起的。▼ 说...

空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...

高 IgM 综合征 4▼ 说明高 IgM 综合征是一种以血清 IgM 浓度正常或升高为特征，但血清 IgG、IgA 和 IgE 浓度低或缺失的疾病，表明类别转换重...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明劳伦斯-穆恩综合征（LNMS）是由染色体19p13上PNPLA6基因（603197）的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明扩张型心肌病-1II（CMD1II）是由染色体11q23上的CRYAB基因（123590）杂合突变引起的。▼ 临床特征Ina...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 1HGNC 批准的基因符号：EZH1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,700,275-42...

NLPKIAA0980HGNC 批准的基因符号：NINL细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,452,697-25,585,5...

癌基因EPH受体酪氨酸激酶 EPHEPH酪氨酸激酶/促红细胞生成素生成肝癌扩增序列；EPHTEPH酪氨酸激酶1；EPHT1HGNC 批准的基因符号：EPHA1细胞...