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TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

miRNA217HGNC 批准的基因符号：MIR217细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,982,967-55,983,076（来...

HGNC 批准基因符号：BRD9细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:863,741-892,801（来自 NCBI）▼ 说明BRD9 ...

类驱动蛋白1；KNSL1驱动蛋白，重链EG5，爪蟾，同系物；EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号：KIF11细胞遗传学定位：...

脊柱脂肪瘤是隐匿性脊柱闭合不全的最常见形式，包括脂肪脊髓脊膜膨出。Seeds and Powers（1988）报道了脂肪脊髓脊膜膨出的家族性发生。Kannu 等人...

VFIVF此条目中代表的其他实体：心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性，包括有证据表明阵发性家族性心室颤动（VF1）是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...

反义RNA重叠MCH; AROM染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48HGNC 批准的基因符号：PARPBP细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐...

极晚激活蛋白 2 受体，α-2 子单元VLA2 受体，α-2 子单元；VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号：ITGA2细胞遗传学定位：...

HGNC 批准基因符号：ZNF658细胞遗传学定位：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:66,900,725-66,932,141（来自 NCBI）▼...

Echenne等人（1998）描述了4名患者，其中2名是同胞，患有先天性肌营养不良、轻度智力障碍和中度至重度小脑萎缩。此外，他们还提到了 4 份早期报告，其中涉及...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β；GDNFRBHGNC 批准的基因符号：GFRA2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,690,...

PGIS前列环素合成酶CYP8CYP8A1HGNC 批准的基因符号：PTGIS细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,503,8...

HGNC 批准基因符号：E2F3细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,401,879-20,493,714（来自 NCBI）▼ 克隆...

KIAA1119HGNC 批准的基因符号：MYO5B细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,822,789-50,195,147（...

有证据表明粘多糖增多症综合征（MPSPS）是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因（610034）纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...

横纹肌样瘤易感综合征-2（RTPS2）是由染色体 19p13 上 SMARCA4 基因（603254）杂合种系突变引起的。▼ 说明横纹肌样肿瘤易感综合征-2是一种...

KIAA1575此条目中代表的其他实体：包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号：BCOR细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh3...

由于 PAI1 缺陷导致纤溶亢进纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI1）缺陷是由染色体 7q22 上的 SERPINE1 基因（173360）纯合或复合杂合突变引起的...

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