含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1；RBED1HGNC 批准的基因符号：ELMOD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

HGNC 批准基因符号：ETFA细胞遗传学定位：15q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,215,353-76,311,469（来自 N...

胰岛素依赖型糖尿病，4；IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000▼...

显性形式（参见 118700）和隐性形式都可能存在。Nutting 等人（1969）描述了 5 名表型正常、非近亲父母的同胞中有 3 名受影响的同胞。Chun 等...

麸质敏感性肠病，易感性，3有证据表明 CTLA4 基因（123890）的多态性影响对应到染色体 2q33 的乳糜泻的易感性。▼ 说明乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感...

发育迟缓/少牙，X染色体连锁，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁选择性牙齿发育不全-1（STHAGX1）是由编码外胚增生蛋白A（EDA）的基因...

HGNC 批准基因符号：PDK2细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,094,737-50,112,152（来自 NCBI）▼...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

KINDLIN 1; KIND1KINDLERINUNC112相关蛋白1；尿蛋白1染色体 20 开放解读码组 42; C20ORF42HGNC 批准的基因符号：F...

智力低下，常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65（MRT65）是由染色体1q32上的KDM5B基因（6...

有证据表明线状肌病-10（NEM10）是由染色体3p14上的LMOD3基因（616112）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...

T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白，110-KD：TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号：SART3细胞遗传学定位：12q...

2 型血色病； HFE2，包括青少年血色病； JH，包括青少年2A型血色病（HFE2A）是由编码血幼素（HJV）的基因纯合或复合杂合突变引起的；608374）在染...

有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...

有证据表明视网膜色素变性-78（RP78）是由染色体19p13上的ARHGEF18基因（616432）纯合或复合杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般...

肌张力障碍 29，儿童时期发病；DYT29梅潘综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明儿童期发病的视神经萎缩和基底神经节异常的肌张力障碍（DYTOABG）是...

HGNC 批准基因符号：FREM2细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,687,077-38,887,131（来自 NCBI）▼...

JAGUNAL，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：JAGN1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,890,610-9,894,...

ACD 智力低下综合症▼ 临床特征Schinzel（1980）报道了一名女性患者，患有脱发和严重的生长和智力障碍。他注意到之前有两起类似病例的报道，其中一例是堂兄...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3，前；CIS3，前有证据表明栖息综合征（PERCHING）是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因（611119）纯...

纹状体特异性 G 蛋白偶联受体；STRGHGNC 批准的基因符号：GPR88细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,538,139-...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号：VPS50细胞遗传学定位：7q21.2-q21.3 基因...

瓦登堡综合征，IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征（WS2A）是由编码小眼症相关转录因子（MIT...

SMS2HGNC 批准的基因符号：SGMS2细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,824,563-107,915,047（来自 NCB...

异柠檬酸脱氢酶，NAD（+）-特异性，线粒体，β 子单元HGNC 批准的基因符号：IDH3B细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:2,65...

COLE 病伴有或不伴有异位钙化的滴状色素减退和点状掌跖角化症有证据表明科尔病（COLED）是由染色体 6q23 上的 ENPP1 基因（173335）杂合突变引...

先天性肌无力综合症，18，伴有智力障碍和共济失调有证据表明先天性肌无力综合征-18（CMS18）是由染色体 20p11 上 SNAP25 基因（600322）杂合...

HGNC 批准基因符号：RS1细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,639,688-18,672,108（来自 NCBI）▼ 说明...