病

有证据表明范可尼贫血互补型 S（FANCS） 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因（113705） 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

青光眼，原发性开角型，成人发病有证据表明开角型青光眼-1F（GLC1F） 是由染色体 7q36 上的 ASB10 基因（615054） 杂合突变引起的。▼ 临床特...

阿斯伯格综合症，X 连锁，易感性，1，以前，包括；以前包含的 ASPGX1对 X 连锁自闭症 1（AUTSX1） 的易感性是由染色体 Xq13 上的 NLGN3（...

C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因（613927） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人（1966, 1967） ...

PDS5，内聚力维持调节剂，酿酒酵母，B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号：PDS5B细胞遗传学位置：13q13...

双相情感障碍细胞遗传学位置：10q21 基因组坐标（GRCh38）：10:51,100,001-68,800,000 有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论...

凯里等人（1990） 报道了母亲糖尿病和拇多指之间可能存在因果关系，其中额外的手指的近端位置非常不寻常。他们认为，这是一种有用的诊断标志物，可以诊断患有多种先天性...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

miRNA33BMIRN33BHGNC 批准的基因符号：MIR33B细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,813,836-17,...

范登伯格等人（1980）描述了一个患有全身性肌肉痉挛的家族，该家族是常染色体显性遗传的，在青春期表现最严重。发病年龄从10岁到15岁不等。肌酶在 15 至 25 ...

HGNC 批准的基因符号：RTTN细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:70,003,031-70,205,687（来自 NCBI）▼...

C22ORF35HGNC 批准的基因符号：MIAT细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,657,482-26,676,478（来...

表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号：DMBT1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:...

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