磷酸酶,酸性,5 型,抗酒石酸盐;ACP5
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...
KIAA0013HGNC 批准的基因符号:ARHGAP11A细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:32,615,144-32,639,...
HGNC 批准基因符号:GPR33细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:31,482,875-31,488,039(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:RAB31细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,708,301-9,862,551(来自 NCBI)▼ ...
ICHTHYIN; ICHYNHGNC 批准的基因符号:NIPAL4细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,460,213-157,...
与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明局灶性或弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(PPKNEFD)是由染色体12q13上的KRT6C基因(612315)杂合突变引起的...
CPAHHGNC 批准的基因符号:CPA6细胞遗传学定位:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,422,038-67,746,360(来自 NCBI...
PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号:PROKR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:68,643,579-...
UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号:STXBP2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19...
磷脂酰肌醇 3-激酶,调节子单元,55-KD,γp55-γHGNC 批准的基因符号:PIK3R3细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:46...
DECTIN 2CLEC4N, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:CLEC6A细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,455...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号:PLEKHG5细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标...
1-酰基-sn-甘油3-磷酸酰基转移酶3溶血磷脂酸酰基转移酶,γLPAAT-γLPAAT3HGNC 批准的基因符号:AGPAT3细胞遗传学定位:21q22.3 基...
心脏转录因子 1;CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号:IGHMBP2细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,903,8...
抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3;TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...
SARS-CoV-2 病毒感染导致呼吸功能不全TLR7 缺乏症有证据表明 COVID-19 相关免疫缺陷-74(IMD74)是由染色体 Xp22 上 TLR7 基...
γ干扰素诱导的单因子; MIG小诱导细胞因子亚族 B,成员 9; SCYB9HGNC 批准的基因符号:CXCL9细胞遗传学定位:4q21.1 基因组坐标(GRCh...
PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...
PKC-NUHGNC 批准的基因符号:PRKD3细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:37,250,502-37,324,833(来自 N...
HGNC 批准基因符号:AQP3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,441,160-33,447,593(来自 NCBI)▼ 克隆...
外胚层发育不良,无汗,伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良,无汗,伴有 T 细胞免疫缺陷,常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...
HGNC 批准基因符号:GPR18细胞遗传学定位:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,254,739-99,258,379(来自 NCBI)▼...
具有序列相似性的家族109,成员B;FAM109BSesquipedalian,果蝇,2的同源物;SES2肌醇多磷酸酯磷酸酶相互作用蛋白,27-KD,B;IPIP...
肩胛腓骨肌病,FHL1 相关该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因(300163)突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
白三烯 B4 12-羟基脱氢酶;LTB4DHHGNC 批准的基因符号:PTGR1细胞遗传学定位:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:111,549,72...
FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...