白细胞

细胞因子诱导激酶;CNK增殖相关激酶;PRKHGNC 批准的基因符号:PLK3细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,800,377-...

白细胞介素29; IL29HGNC 批准基因符号:IFNL1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,296,407-39,298,...

血小板减少症,常染色体隐性遗传,3有证据表明血小板减少症 3(THC3)是由 FYB 基因(FYB1; 纯合突变)引起的。602731)在染色体 5p13 上。▼...

胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号:IL3细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,060,655-132,063,204(来...

HGNC 批准的基因符号:DNM1细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,203,379-128,255,244(来自 NCBI)...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病(GSD1B)是由 G6PT1 基因(SLC37A4)纯合或复合杂合突变引起;602671),编码...

因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...

对接蛋白,56-KDp56DOKHGNC 批准的基因符号:DOK2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:21,908,873-21,913...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

HFAF1HGNC 批准的基因符号:FAF1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,437,028-50,960,267(来自 NCB...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...

前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2;STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白;TIARPHGNC 批准的基因符号:STEAP4细胞遗传学定位:7q21...

FLJ13841HGNC 批准的基因符号:ZNF750细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,829,434-82,840,022...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...

RAB6 相互作用蛋白,驱动蛋白样;RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号:KIF20A细胞遗传学定位:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:...