亲卵蛋白1；LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1；CIRL1；CL1莱克托米丁 2；LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号：ADGRL1细胞遗传学定...

HGNC 批准基因符号：RPL23细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,847,860-38,853,721（来自 NCBI）▼ 说...

CAMELLO，爪蟾，同源物，2; CML2HGNC 批准的基因符号：NAT8B细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,700,509...

智力发育障碍 伴有语言障碍且伴有或不伴有自闭症特征的精神发育迟滞伴有语言障碍、伴或不伴自闭症特征的智力发育障碍是由染色体 3p13 上 FOXP1 基因（6055...

HGNC 批准基因符号：RGS22细胞遗传学定位：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:99,960,936-100,106,049（来自 NCBI）▼ ...

KLOTHO, γ; KLGγ-KLOTHOKLOTHO乳糖酶-根皮苷水解酶相关蛋白；KLPHHGNC 批准的基因符号：LCTL细胞遗传学定位：15q22.31 ...

EF-HAND 域包含蛋白 2HGNC 批准的基因符号：EFHC2细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:44,147,872-44,343...

HGNC 批准基因符号：YIPF4细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,277,904-32,316,594（来自 NCBI）▼ 说...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1；ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...

RAB5HGNC 批准的基因符号：RAB5A细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:19,947,097-19,985,175（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：PPP6C细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,146,573-125,189,803（来自 NCBI）▼...

多跨膜蛋白，70 KD；HMP70HGNC 批准的基因符号：TM9SF1细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,189,149-24,...

UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体：包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 1；UGT1，包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 2；UG...

INT5KIAA1698HGNC 批准的基因符号：INTS5细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,646,848-62,653,...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 170BRG1 相关因子，170-KD；巴夫170染色质重塑复合物 BAF170 子单元SWI3，酵母，同源物HGN...

BRG1 相关因子，57-KD；BAF57HGNC 批准的基因符号：SMARCE1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,624,...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 8（JBTS8）是由染色体 3q11 上的 ARL13B 基因（608922）纯合或复合杂合突变引...

HERV-H LTR-关联 3HGNC 批准的基因符号：HHLA3细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,354,811-70,368...

磷脂酶 A2，分泌型，第 XII 组SPLA2-GXIIGXIIROSSYHGNC 批准的基因符号：PLA2G12A细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：ABCA9细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,974,488-69,078,977（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：VAT1细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,014,607-43,022,385（来自 NCBI）▼...

胃蛋白酶原 I——第二位点HGNC 批准的基因符号：PGA3细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,00...

可塑性相关基因 5；PRG5脂质磷酸酯磷酸酶相关 5; LPPR5磷脂酸磷酸酶 2D；PAP2D2 型磷脂酸磷酸酶; PAP2HGNC 批准的基因符号：PLPPR...

HGNC 批准基因符号：SLC25A40细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,833,568-87,876,360（来自 NCBI...

K77KB39角蛋白1B; K1BHGNC 批准的基因符号：KRT77细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,689,626-5...

有证据表明前脑无裂畸形-7（HPE7）是由染色体9q22上的PTCH1基因（601309）杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形（Holoprosencephaly...