研究

中性粒细胞肌动蛋白功能障碍（NAD）是一种免疫性疾病，其特征是早期发作的反复感染，包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时，患者往往会出现发热...

雌性不育同源异型相关基因 1, 小鼠, 同源物; FSRG1RING3HGNC 批准的基因符号：BRD2细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）...

基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号：STAG3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,177,724-1...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

三趾拇指多趾综合征TPT-PS综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明拇指三指并指畸形（TPTPS）是由位于 LMBR1 基因（605522）内含子 5 的 ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短QT综合征-1（SQT1）是由染色体7q36上的KCNH2基因（152427）杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

积水脑畸形和小头畸形有证据表明微水脑畸形（MHAC）是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449）纯合突变引起的。NDE1基因突变也会导致无脑回-4...

口腔面部手指综合征，VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI（OFD6）是由 C5ORF42...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...

白内障，后极，4；CTPP4CPP4此条目中代表的其他实体：患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障，包括多种类型的白内障（CTRCT11）是由染色体10q24...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-16（LCA16）是由染色体 2q37 上的 KCNJ13 基因（603208）纯合突变引起的。Leber先天性黑蒙的一般表型...

线粒体核糖体蛋白 L56；MRPL56HGNC 批准的基因符号：LACTB细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,121,861-...

酪氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号：YARS2细胞遗传学定位：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,74...

HGNC 批准基因符号：SNX5细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:17,941,600-17,968,794（来自 NCBI）▼...

PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号：UBQLN2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:56,56...

MYCDHGNC 批准的基因符号：MYOCD细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:12,665,890-12,768,949（来自 NCB...

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