C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

钠-葡萄糖转运蛋白 2； SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号：SLC5A2细胞遗传学位置：16p11...

胞质羧肽酶 4； CCP4HGNC 批准的基因符号：AGBL1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:86,079,620-87,031...

法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症； LSFCCOX 缺乏症，法裔加拿大人类型COX 缺乏症，萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2W 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体显性遗传，2W 型 有证据表明 2W 型腓骨肌萎缩症（CMT2W） 是由染色...

睑裂-智力低下综合征，MAAT-KIEVIT-BRUNNER 型 X 染色体连锁 Ohdo 综合征是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（300188） 突...

HGNC 批准的基因符号：PHKB细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:47,461,299-47,701,523（来自 NCBI）▼...

RYK1HGNC 批准的基因符号：RYK细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,157,133-134,250,859（来自 NCB...

类硫化物脱氢酶； SQRDLSQRHGNC 批准的基因符号：SQOR细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,631,148-45,...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 1； CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12（CMS12） 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因（138292）...

ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明动脉导管未闭-2（PDA2） 是由染色体 6p12 上 TFAP2B 基因（601601） 的杂合突变引起的。TFAP2B 突变还会导致查尔综合征（CH...

HGNC 批准的基因符号：ELMOD2细胞遗传学位置：4q31.1 基因组坐标（GRCh38）：4:140,524,168-140,553,770（来自 NCBI...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...

SEMD，X染色体连锁 有证据表明 X 染色体连锁脊椎骨骺发育不良（SEMDX） 是由染色体 Xq28 上的 BGN 基因（301870） 突变引起的。▼ 临床特...

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解，常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病（GSD9B） 是由染色体 16q12 上的 P...

在对患有进行性遗传性脊髓小脑变性的家庭进行的全面临床和遗传学研究中，Harding（1981）描述了一种“新的共济失调综合征”，发生于年轻时，临床上与 Fried...

p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号：NCF2细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,555,562-183,601,...

细胞遗传学位置：9q32-q33 基因组坐标（GRCh38）：9:112,100,001-127,500,000有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性的讨论...

嘌呤受体 P2Y2； P2Y2； P2Y2RP2U 核苷酸受体； P2URHGNC 批准的基因符号：P2RY2细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh...

雌激素受体因子 1； ERF1HGNC 批准的基因符号：TFAP2C细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,629,306-56...

Mi2-α锌指解旋酶； ZFHHGNC 批准的基因符号：CHD3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,884,796-7,912,...

HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN6） 是由染色体 6p12 上 DST 基因（113810） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

DEAH框多肽36G4 解析酶 1； G4R1与富含 AU 元素相关的 RNA 解旋酶； RHAUKIAA1488HGNC 批准的基因符号：DHX36细胞遗传学位...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

HGNC 批准的基因符号：PRSS56细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,520,388-232,525,716（来自 NCBI...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31（COXPD31） 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因（602241） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3； AIMP3HGNC 批准的基因符号：EEF1E1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GR...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

嵌合蛋白，β-2GTP 酶激活蛋白，RHO，3； ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3； RHOGAP3此条目中涉及的其他实体：包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...