平滑肌瘤病、食管和外阴，伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病；ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...

含 α/β-水解酶结构域的蛋白质 6HGNC 批准的基因符号：ABHD6细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,237,792-58,...

分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号：PARD6A细胞遗传学定位：16q22.1 基因...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫-73（SPG73）是由染色体19q13上的CPT1C基因（608846）杂合突变引起的。据报道，就...

HGNC 批准基因符号：ACMSD细胞遗传学定位：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,83​​8,616-134,902,034（来自 NCBI...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

JP1HGNC 批准的基因符号：JPH1细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:74,234,700-74,321,540（来自 NCBI...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...

STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

HGNC 批准基因符号：NXF2细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,247,167-102,326,722（来自 NCBI）▼ ...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK4细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,622,790-143,636,101（来自 NCB...

APOL-IVHGNC 批准的基因符号：APOL4细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,189,128-36,204,833（来...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

SK1HGNC 批准的基因符号：KCNN1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,951,290-18,000,085（来自 N...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

LIMITRIN脂肪细胞特异性蛋白 3；ASP3HGNC 批准的基因符号：MXRA8细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,352,6...

直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型（TD2）是由成纤维细胞生长因子受体 ...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

息肉，多发性和复发性炎症性肌瘤，胃肠道，前有证据表明 GIST 阳性综合征（GISTPS）是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因（173490）杂合突变引...

RESTRICTINHGNC 批准的基因符号：TNR细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,315,194-175,743,595（...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号：NDUFA1细胞遗传学定位：Xq24 基因...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

钠通道，电压门控，X 型，α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号：SCN10A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐...

GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...