IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

HGNC 批准基因符号：SEPTIN12细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,777,606-4,791,828（来自 NCBI）...

小诱导细胞因子亚族 C，成员 2；SCYC2单半胱氨酸基序 1B; SCM1BHGNC 批准的基因符号：XCL2细胞遗传学定位：1q24.2 基因组坐标（GRCh...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

肌营养不良，肢带，1I 型；LGMD1I该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4（LGMDD4）是由染色体 15q15 上的 C...

小头畸形、智力低下、面容独特，伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征（BBI...

内质网-高尔基中间室蛋白，32-KD；ERGIC32KIAA1181HGNC 批准的基因符号：ERGIC1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）...

大脑 1 中表达的超级保守受体；SREB1HGNC 批准的基因符号：GPR27细胞遗传学定位：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,753,855-71...

锌指，柯蒂氏器官，1；ZFOC1HGNC 批准的基因符号：ZNF664细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,973,215-...

Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13（CLN13）是由染色体 11q13 上 CTSF 基因（603539）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...

解旋酶样转录因子；HLTFHIP116非发酵蔗糖，酵母，同系物 3；SNF2L3SNF2-样3HGNC 批准的基因符号：HLTF细胞遗传学定位：3q24 基因组坐...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

信号素J；SEMAJ白细胞激活抗原 CD100；CD100塌陷素 4; COLL4HGNC 批准的基因符号：SEMA4D细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（...

莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征，伴有...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征（BNHS）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（603197）纯...

UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号：UNC79细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,333,182-93,7...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明根茎性点状软骨发育不良5型（RCDP5）是由染色体12p13上的PEX5基因（600414）纯合突变引起的。▼ 说明点状根...

miRNA218-2HGNC 批准的基因符号：MIR218-2细胞遗传学定位：5q34 基因组坐标（GRCh38）：5:168,768,146-168,768,2...

有证据表明后部多形性角膜营养不良-2（PPCD2）是由染色体1p34上的COL8A2基因（120252）杂合突变引起的。▼ 说明后部多形性角膜营养不良-2（PPC...

家族性热惊厥，9; FEB9细胞遗传学定位：3p24.2-p23 基因组坐标（GRCh38）：3:23,800,001-32,000,000有关家族性热性惊厥的一...

RPA2RPA135RPO1-2HGNC 批准的基因符号：POLR1B细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,542,036-112...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000关于多发性硬化症（MS）遗传异质性的讨论，参见MS1（126200）。▼ 测绘在...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

有证据表明慢性心房和肠道节律失常（CAID）是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因（609168）的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...

MDDGC1 肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 11；LGMDR11肌营养不良症，肢带，2K 型；LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C1...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

HGNC 批准基因符号：BID细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,734,138-17,774,665（来自 NCBI）▼ ...