N-乙酰转移酶 10; NAT10
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...
糖
先天性糖基化障碍，Ip 型；CDG1P
先天性糖基化Ip型疾病（CDG1P）是由染色体13q14上的ALG11基因（613666）纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论，请参见CDG1A（212...
早发性肥胖，伴有肾上腺功能不全和红发；OBAIRH
原阿黑皮质素缺乏症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明早发性肥胖、肾上腺功能不全和红发（OBAIRH）是由染色体2p23上的POMC基因（176830）纯合或...
RAS 相关蛋白 RAB12；RAB12
HGNC 批准的基因符号：RAB12细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,609,437-8,639,383（来自 NCBI）▼...
神经、内分泌和胰腺疾病，多系统，婴儿发病 1；IMNEPD1
IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...
N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶，α/β 子单元 S；GNPTAB
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...
线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，核 5 型；MC5DN5
线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATP5F1D 型有证据表明线粒体复合物 V（ATP 合成酶）缺陷核型 5（MC5DN5）是由染色体 19p13 上 ATP...
溶质载体家族 7，成员 14；SLC7A14
KIAA1613HGNC 批准的基因符号：SLC7A14细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,459,548-170,586,07...
膜相关环-CH 指蛋白 3; MARCHF3
MARCH III; MARCH3HGNC 批准的基因符号：MARCHF3细胞遗传学定位：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,867,714-1...
蛋白质 O-葡萄糖基转移酶 1；POGLUT1
CAP10 样蛋白，46-KD；CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1；KTELC1RUMI，果蝇，同源物；RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...
花生四烯酸12-氧化还原酶; ALOX12
12-脂加氧酶; LOG1212LOHGNC 批准的基因符号：ALOX12细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,996,049-7...
ATP酶，Na+/K+转运，β-2多肽；ATP1B2
Na,K-ATP酶β-2多肽胶质细胞上的粘附分子；AMOGHGNC 批准的基因符号：ATP1B2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:...
核受体共激活剂1；NCOA1
类固醇受体辅激活剂1；SRC1HGNC 批准的基因符号：NCOA1细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,491,254-24,770...
肿瘤坏死因子受体超家族，成员 1A；TNFRSF1A
肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，1；PTPN1
蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...
体重指数定量性状基因座 10；BMIQ10
肥胖、易感FFAR4 基因（609044）的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 606641。▼ 测绘为了评估...
糖尿病线粒体肌病
脂质型线粒体肌病▼ 正文该表型是由线粒体编码的 tRNA-glu 基因（MTTE；590025）。▼ 临床特征Worsfold 等人（1973）描述了一个家族，其...
婴儿小脑视网膜变性；ICRD
该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...
磷酸化酶激酶，肝脏，α-2 子单元；PHKA2
HGNC 批准基因符号：PHKA2细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,892,298-18,984,114（来自 NCBI）染色...
肉碱缺乏症，全身性原发性; CDSP
全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...
淋巴细胞抗原 6 复合物，基因座 G6C；LY6G6C
G6CHGNC 批准基因符号：LY6G6C细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,718,648-31,721,746（来自 NCB...
DNAJ/HSP40 同源物，亚科 C，成员 21；DNAJC21
DNAJ 同源亚族 A，成员 5；DNAJA5HGNC 批准的基因符号：DNAJC21细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,929,...
溶质载体家族35（UDP-木糖/UDP-N-乙酰葡萄糖胺转运蛋白），成员B4；SLC35B4
HGNC 批准基因符号：SLC35B4细胞遗传学定位：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:134,289,332-134,320,338（来自 NCBI）▼...
1 型糖尿病 20；T1D20
糖尿病，胰岛素依赖型，20；IDDM20有证据表明，1 型糖尿病 20（T1D20）的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因（142410）的杂合变异...
ATP酶抑制因子1；ATPIF1
IF1HGNC 批准的基因符号：ATP5IF1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,236,124-28,238,100（来自 NC...
RNA 结合基序蛋白，单链相互作用，3；RBMS3
HGNC 批准基因符号：RBMS3细胞遗传学定位：3p24.1 基因组坐标（GRCh38）：3:29,281,071-30,010,395（来自 NCBI）▼ 克...
细胞因子受体样因子 3; CRLF3
细胞因子受体相关蛋白 4; CYTOR4细胞因子受体样分子9; CRLM9CREME9HGNC 批准的基因符号：CRLF3细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐...
生长抑素受体1；SSTR1
HGNC 批准的基因符号：SSTR1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:38,207,904-38,213,067（来自 NCBI）...
腹部肥胖代谢综合征 3；AOMS3
中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3（AOMS3）是由染色体19q13上的DYRK1B基因（604556）杂合突变...
CLAVESIN 1; CLVS1
网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1；RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样；CRALBPLHGNC 批准的基因符号：CLVS1细胞遗传学...
