肺炎

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

有证据表明免疫缺陷15A（IMD15A）是由染色体8p11上IKBKB基因（603258）杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B（...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

特发性 CD4 淋巴细胞减少症；ICL有证据表明免疫缺陷-13（IMD13）是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因（604011）杂合突变引起的。据报道...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

眼咽远端肌病；OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病；FOLP-DR此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼咽远端肌病-1（OPDM1）是由染色体 8q22 上 ...

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9，酵母，同源物；UBC9HGNC 批准的基因符号：UBE2I细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16...

血小板减少症，常染色体隐性遗传，3有证据表明血小板减少症 3（THC3）是由 FYB 基因（FYB1; 纯合突变）引起的。602731）在染色体 5p13 上。▼...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

原发性纤毛运动障碍，21，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍-21（CILD21）是由染色体 2p23 上的 DRC1 基因（615288）纯合突变引起的。▼ 说...

备解素 P 因子缺乏；PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：备解素缺乏症，II 型，包括备解素缺乏症，III 型，包括备解素缺乏症，又称...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

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