TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...

家族性主动脉夹层，伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因（600922） 的杂合突变引起的。有关胸主动...

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...

肾囊肿素5；NPHP5p53 和 DNA 损伤调节 IQ 基序蛋白；PIQKIAA0036HGNC 批准的基因符号：IQCB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因...

微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...

显示 X 染色体连锁隐性遗传的 Joubert 综合征 10（JBTS10） 是由 OFD1 基因（300170） 突变引起的。▼ 说明Joubert 综合征的特...

蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...

胰岛细胞自身抗原，69-KD；ICA69HGNC 批准的基因符号：ICA1细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:8,113,184-8,2...

线粒体外膜 40 的转位，酵母，同源物；TOM40PEREC1HGNC 批准的基因符号：TOMM40细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：SNN细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,668,455-11,679,152（来自 NCBI）▼...

糖基转移酶样结构域蛋白 2；GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号：POMGNT2细胞遗传学位置：3p22.1 基...

防御素 4、皮质抑素；DEF4皮质抑素 HP4 前体HGNC 批准的基因符号：DEFA4细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,935,...

PCI 结构域蛋白 1；PCID1人胎肺蛋白 B5；HFLB5；B5树突状细胞蛋白 GA17；GA17HGNC 批准的基因符号：EIF3M细胞遗传学定位：11p1...

富含脯氨酸的 AKT 底物，40-KD；PRAS40MGC2865HGNC 批准的基因符号：AKT1S1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：CGB5细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,043,848-49,045,311（来自 NCBI）...

p42-IP4HGNC 批准的基因符号：ADAP1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:897,900-955,407（来自 NCBI）▼...

KIAA0318HGNC 批准的基因符号：RIMBP2细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:130,396,133-130,716,...

缬环病毒酶酶粘蛋白相关抗原；MCNAA乳腺上皮粘蛋白相关抗原HGNC 批准的基因符号：BPHL细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,1...

食欲素 1 受体；OX1R食欲素 A 受体HGNC 批准的基因符号：HCRTR1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,617,689...

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

包含 2 个印迹锌指基因；ZIM2，包括HGNC 批准的基因符号：PEG3细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,810,082...

WNT1-响应 CDC42 同源物；WRCH1HGNC 批准的基因符号：RHOU细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,644,6...

ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSA） 是由染色体 Xq28 上 F...

HGNC 批准的基因符号：SCTR细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,439,843-119,524,483（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：B3GNT4细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,203,709-122,208,952（来自 N...

PALLISTER-HALL 综合征帕利斯特-霍尔综合征 2，前；PHS2，前 卡勒-琼斯综合征（CJS） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（16523...

RAGDHGNC 批准的基因符号：RRAGD细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,364,616-89,412,273（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ZNF320细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,859,491-52,904,320（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：NTNG2细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,161,689-132,244,526（来自 NCBI...

联合氧化磷酸化缺陷 5（COXPD5） 可能是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...