转化生长因子-β-抑制膜相关蛋白； TIMAPTGFB 抑制的膜相关蛋白KIAA0823HGNC 批准的基因符号：PPP1R16B细胞遗传学位置：20q11.23...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 2NUDIX 主题 2AP4A 水解酶 1; APAH1HGNC 批准的基因符号：NUDT2细胞遗传学位置：9p13.3 基...

GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号：NIN细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,719,763-5...

有证据表明，伴或不伴中线脑缺陷（CDLS3） 的 Cornelia de Lange 综合征 3 是由染色体 10q25 上 SMC3 基因（606062） 的杂...

HGNC 批准的基因符号：IRF6细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,785,617-209,806,142（来自 NCBI）干...

小髌骨综合症； SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征（ICPPS）（也称为小髌...

晚期包膜蛋白 1； LEP1此条目中涉及的其他实体：包含晚期玉米化包膜基因簇LCE 基因簇，包括HGNC 批准的基因符号：LCE1A细胞遗传学位置：1q21.3 ...

KIAA1442HGNC 批准的基因符号：EBF4细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:2,692,780-2,760,108（来自 NC...

KIAA1254细胞周期进展恢复 8；CPR8HGNC 批准的基因符号：CCPG1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,355,...

CCT-βHGNC 批准的基因符号：PCYT1B细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,558,087-24,672,887（来自 ...

DHHC5锌指蛋白 375； ZNF375KIAA1748HGNC 批准的基因符号：ZDHHC5细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

原肠形成和大脑特异性 2HGNC 批准的基因符号：GBX2细胞遗传学位置：2q37.2 基因组坐标（GRCh38）：2:236,161,340-236,168,3...

CGG 结合蛋白，20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号：CGGBP1细胞遗传学位置：3p11.1 基因组坐标（GRCh38）：3:88,051,950...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...

HGNC 批准的基因符号：TM6SF1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,107,645-83,137,408（来自 NCBI...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

KIAA1467HGNC 批准的基因符号：FAM234B细胞遗传学位置：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:13,044,381-13,083,44...

FACB范科尼全血细胞减少症，2 型； FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因（300515） 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（...

G 蛋白 γ-2 亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G（I）/G（O）HGNC 批准的基因符号：GNG2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:...

GID 复合体，子单元 7； GID7葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 7，啤酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：WDR26细胞遗传学位置：1q42.11-q42.1...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...

CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号：KIR2DL5A细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 说...

胸腺基质协同转运蛋白； TSCOTHGNC 批准的基因符号：SLC46A2细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:112,878,920-112...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

VALYL-tRNA 合成酶、线粒体线粒体VALRSKIAA1885HGNC 批准的基因符号：VARS2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）...

PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...