II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号：TNFAIP8细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,268,759-119,399...

HGNC 批准的基因符号：ZSCAN31细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,324,737-28,356,271（来自 NCBI）...

RPB1，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，220-KD 子单元RNA 聚合酶 II，大子单元； RPO2； RPOL2； POLR2HGNC 批准的基因符号...

FLT3配体；FL； FLT3LHGNC 批准的基因符号：FLT3LG细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,474,215-4...

软骨素 4-磺基转移酶 2； C4ST2HGNC 批准的基因符号：CHST12细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,403,448-2...

EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因；MAEGHGNC 批准的基因符号：EGFL6细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,5...

HAR1RHGNC 批准的基因符号：HAR1B细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,095,493-63,102,319（来自...

HGNC 批准的基因符号：ARSI细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:150,296,343-150,302,905（来自 NCBI）▼ 说...

先天性肌营养不良症，与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B14 型；MDDGB14）是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...

肌肉调节因子 4； MRF4HERCULINHGNC 批准的基因符号：MYF6细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:80,707,6...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因，其特征是存在通...

HGNC 批准的基因符号：AVIL细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,797,380-57,818,734（来自 NCBI）▼...

在无关的健康父母的后代中，Game 等人（1989）观察到4个胎儿存在生长迟缓、脑积水、西尔维乌斯导水管未闭、小颌畸形、多叶肺发育不良、肠旋转不良、脐膨出、下肢短...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号：RNASET2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,922,113-166,956,550（来...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

短肋多指综合征，IV 型； SRPS4SRPS IV比默-朗格综合症短肋综合症，BEEMER 型▼ 说明伴有或不伴有多指畸形的短肋胸廓发育不良（SRTD） 是指一...

乳腺癌膜蛋白 101； BCMP101HGNC 批准的基因符号：LRATD2细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:126,552,443...

层粘连蛋白A；LAMAHGNC 批准的基因符号：LAMA1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,941,742-7,117,79...

ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1； JCLN1HGNC 批准的基因符号：ZG16细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

PYK2 N 端结构域相互作用受体 3；NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号：PITPNM2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

肌球蛋白XV； MYO15HGNC 批准的基因符号：MYO15A细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,108,756-18,17...

反义 IGF2R RNA；AIRHGNC 批准的基因符号：AIRN细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:160,003,291-160,0...

GAL3ST2HGNC 批准的基因符号：GAL3ST3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:66,040,765-66,049,161...

富含亮氨酸重复神经元蛋白 1； LERN1富含亮氨酸的重复蛋白，神经元，6A； LRRN6AHGNC 批准的基因符号：LINGO1细胞遗传学位置：15q24.3 ...

干扰素相关蛋白HGNC 批准的基因符号：IFRD2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,287,732-50,292,429（来自...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...