鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

聚合酶1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS9细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,360,265-2,426,261（来自 N...

有证据表明 Meckel 综合征 12（MKS12） 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因（611279） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 3； SIR2L3HGNC 批准的基因符号：SIRT3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:215,03...

颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号：QKI细胞遗传学位置：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:163,414,718-163,578,5...

里斯等人（1995） 描述了一名在 9 个月大时死亡的女婴及其在 1 个月大时死亡的婴儿兄弟的病例，其特征结合了婴儿石骨症（见 OPTB1, 259700） 和婴...

PECANEX，果蝇，同源物，1KIAA0805KIAA0995HGNC 批准的基因符号：PCNX1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

浅野等人（1988） 报道了 2 名女性同胞患有琥珀酸血症，这是一种迄今为止未报告的有机酸血症。 1 名同胞出现琥珀酸血症、乳酸性酸中毒和呼吸窘迫，并在出生后 3...

有证据表明动脉导管未闭-2（PDA2） 是由染色体 6p12 上 TFAP2B 基因（601601） 的杂合突变引起的。TFAP2B 突变还会导致查尔综合征（CH...

HGNC 批准的基因符号：ELMOD2细胞遗传学位置：4q31.1 基因组坐标（GRCh38）：4:140,524,168-140,553,770（来自 NCBI...

结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号：PTK7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,076,314-43,161,715（来自 N...

跨膜蛋白 34； TMEM34HGNC 批准的基因符号：TMEM184C细胞遗传学位置：4q31.23 基因组坐标（GRCh38）：4:147,617,397-1...

HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN6） 是由染色体 6p12 上 DST 基因（113810） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

DEAH框多肽36G4 解析酶 1； G4R1与富含 AU 元素相关的 RNA 解旋酶； RHAUKIAA1488HGNC 批准的基因符号：DHX36细胞遗传学位...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

TAK1-LIKE； TAK1L染色体 21 开放解读码组 7; C21ORF7HGNC 批准的基因符号：MAP3K7CL细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐...

替代 δ-EGFR 表达 1S-δ-E1HGNC 批准的基因符号：KLHDC8A细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,336,06...

HGNC 批准的基因符号：EPN3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,532,735-50,543,750（来自 NCBI）...

肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1； HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号：FGL1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,864,3...

HELO1HGNC 批准的基因符号：ELOVL5细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,267,404-53,348,950（来自 N...

磺基转移酶，雌激素优先； STE雌激素磺基转移酶，肝脏；EST此条目中涉及的其他实体：包含芳基磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：SULT1E1细胞遗传学位置：4...

PR72，包含PR130，包含HGNC 批准的基因符号：PPP2R3A细胞遗传学位置：3q22.2-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:135,965,7...

HGNC 批准的基因符号：GPC6细胞遗传学位置：13q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:93,216,529-94,408,020（来自 ...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴； ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体：包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：R...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 AHGNC 批准的基因符号：MEF2A细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,565,417-...

KIAA1392HGNC 批准的基因符号：STOX2细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:183,798,022-184,023,530（...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 2； CUGBP2RNA结合蛋白ETR3； ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号：...