迪乔治综合征中完整的膜蛋白缺失；IDDHGNC 批准的基因符号：DGCR2细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,036,286...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Fraser 综合征 3（FRASRS3）是由染色体 12q14 GRIP1 基因（604597）纯合突变引起的。▼ 说明...

CAMP 反应元件结合蛋白 A；CREBPAHGNC 批准的基因符号：CREB5细胞遗传学定位：7p15.1-p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:28,2...

常染色体隐性遗传IB型皮肤松弛症是由染色体11q13上的EFEMP2基因（604633）（也称为FBLN4）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传IB...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...

肾囊肿素5；NPHP5p53 和 DNA 损伤调节 IQ 基序蛋白；PIQKIAA0036HGNC 批准的基因符号：IQCB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因...

微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...

糖基转移酶样结构域蛋白 2；GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号：POMGNT2细胞遗传学位置：3p22.1 基...

防御素 4、皮质抑素；DEF4皮质抑素 HP4 前体HGNC 批准的基因符号：DEFA4细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,935,...

含 ARID 蛋白 2BRG1 相关因子，200-KD；BAF200KIAA1557HGNC 批准的基因符号：ARID2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（G...

脊柱肌肉萎缩症，I 型，伴有先天性骨折 有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症（SMABF1） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） ...

内源性逆转录病毒家族 W，ENV-C7，成员 1；ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A，小鼠，同源物HGNC 批准的基...

包含 2 个印迹锌指基因；ZIM2，包括HGNC 批准的基因符号：PEG3细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,810,082...

SURFEIT 5; SURF5HGNC 批准的基因符号：MED22细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,338,312-133,...

LNP1；LNPKIAA1715HGNC 批准的基因符号：LNPK细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:175,923,882-176,0...

MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76；TRIM76HGNC 批准的基因符号：CMYA5细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,689...

锌指蛋白 183；ZNF183HGNC 批准的基因符号：RNF113A细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,870,475-119,8...

凝集素，C 型，超家族成员 1；CLECSF1 HGNC 批准的基因符号：CLEC3A细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:78,02...

与肌动蛋白相关的同源蛋白的 WASP 同源蛋白, 膜, 微管WAS 蛋白同源区 2 域包含蛋白 1; WHDC1WH2 域包含蛋白 1WASP 与肌动蛋白、膜和微...

HGNC 批准的基因符号：ITGA11细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,296,532-68,432,163（来自 NCBI）▼...

肌营养不良蛋白相关糖蛋白，35-KDHGNC 批准的基因符号：SGCG细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,160,508-2...

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1 样反义；SLC22A1LS有机阳离子转运蛋白样 2-反义；ORCTL2SORCTL2-反义BECKWITH-W...

KIAA1389HGNC 批准的基因符号：SIPA1L2细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:232,397,965-232,630,49...

HGNC 批准的基因符号：COL21A1细胞遗传学定位：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:56,056,590-56,394,128（来自 NCBI）...

XK 综合征加西亚-卢里综合征▼ 临床特征汤斯等人（1988） 描述了一个同胞关系，其中有一对患有无脑畸形的双胞胎和一名患有前脑畸形、肱骨和桡骨融合以及少指畸形的...

HGNC 批准的基因符号：RNF11细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,236,273-51,273,447（来自 NCBI）▼ ...

肺癌中磷脂酶 C 缺失；PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1；PRIP1HGNC 批准的基因符号：PLCL1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh...

SPEN，果蝇，同源物MSX2-相互作用核目标； MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白；SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号：SPEN细胞遗...