色素性视网膜炎1;RP1
有证据表明视网膜色素变性-1(RP1)是由 ORP1 基因(RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变)引起的。603937)位于染色体 8q12 上。有关色素...
有证据表明视网膜色素变性-1(RP1)是由 ORP1 基因(RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变)引起的。603937)位于染色体 8q12 上。有关色素...
有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖(SINO)是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因(615759)杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...
STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号:STX4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,0...
HGNC 批准的基因符号:HINT3细胞遗传学定位:6q22.32 基因组坐标(GRCh38):6:125,956,770-125,980,244(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:FGF22细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:639,879-644,373(来自 NCBI)▼ 正文有关成...
HGNC 批准基因符号:GPR6细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:109,978,311-109,980,720(来自 NCBI)▼ 克隆...
PITPNHGNC 批准的基因符号:PITPNA细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,517,718-1,562,792(来自 N...
HGNC 批准基因符号:CRYGN细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,428,832-151,440,813(来自 NCBI)▼...
视黄醇结合蛋白,血浆HGNC 批准的基因符号:RBP4细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,591,694-93,601,74...
HGNC 批准基因符号:GAMT细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,397,026-1,401,542(来自 NCBI)▼ 说明...
激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质,200-KDBRR2,酵母,同源物U5-200KDKIAA078...
溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白,110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号:LAMP2细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标...
BRFU转录因子 IIB 相关因子;TFIIIB50HGNC 批准的基因符号:BRF2细胞遗传学定位:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:37,843...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
HGNC 批准基因符号:RPS4Y1细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,841,602-2,867,268(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准基因符号:CLDN23细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:8,701,937-8,704,096(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准基因符号:IER5细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:181,088,700-181,092,900(来自 NCBI)▼ ...
STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1;ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体:包含唾液腺特异性蛋...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
RGSZ1 同工型,包括RET-RGS 同种型,包括HGNC 批准的基因符号:RGS20细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:53,85...
酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
NEDD4 样泛素蛋白连接酶 1;NEDL1KIAA0322HGNC 批准的基因符号:HECW1细胞遗传学定位:7p14.1-p13 基因组坐标(GRCh38):...
GASP1G蛋白偶联受体相关分选蛋白; GASPKIAA0443HGNC 批准的基因符号:GPRASP1细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):...
夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4C 型腓骨肌萎缩症神经病,4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型(CMT4C)是由染色体 5q32 上的 SH3TC...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
锌指蛋白 161, 小鼠, 同源物; ZFP161ZF5, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:ZBTB14细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GR...
MTERF-LIKE; MTERFLMTERFD3HGNC 批准的基因符号:MTERF2细胞遗传学定位:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:106,...
HGNC 批准基因符号:MTIF2细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,236,595-55,269,248(来自 NCBI)▼ 说...
古菌素2HGNC 批准的基因符号:AMZ2细胞遗传学定位:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:68,206,129-68,257,164(来自 NC...