肽基精氨酸脱亚胺酶,II 型; PADI2
HGNC 批准基因符号:PADI2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,066,761-17,119,451(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:PADI2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,066,761-17,119,451(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:PPP2R5A细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,285,410-212,361,853(来自 NCBI...
线粒体分布和形态学 20,酵母,同源物;MDM20染色体 12 开放解读码组 30; C12ORF30HGNC 批准的基因符号:NAA25细胞遗传学定位:12q2...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
睾丸女性化综合症;TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)...
锌转运蛋白1;ZNT1HGNC 批准的基因符号:SLC30A1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,571,568-211,579...
ASC1HGNC 批准的基因符号:SLC7A10细胞遗传学定位:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:33,208,664-33,225,850(来...
ZNF631HGNC 批准的基因符号:YY2细胞遗传学定位:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,855,987-21,858,740(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:TNNI2细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,838,981-1,841,678(来自 NCBI)▼ ...
精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号:IZUMO1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,740,...
肝细胞癌相关抗原 112;HCA112GS188HGNC 批准的基因符号:TMEM176A细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,8...
膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号:MMP25细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病;ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3(SPAX3)是由涉及染色体2q33上的MARS2基因(609728)的纯合或复合杂...
PRELIPX19,鸡,同系物;PX19HGNC 批准的基因符号:PRELID1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,303,79...
尿鸟苷;UGN鸟苷酸环化酶 C 激活肽 IIGCAP IIHGNC 批准的基因符号:GUCA2B细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
SOGA 家族,成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号:MTCL1细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,7...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
鸟嘌呤核苷酸交换因子,115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号:ARHGEF1细胞遗传学定位:19q13.2 基...
HGNC 批准基因符号:SEMA6A细胞遗传学定位:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:116,443,555-116,574,823(来自 NCBI)...
腺嘌呤核苷酸转运子 4;ANT4ADP/ATP 载体 4;AAC4HGNC 批准的基因符号:SLC25A31细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38...
锌指蛋白 90,小鼠,同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白;FIK,包括HGNC 批准的基因符号:ZFP90细胞遗传学...
GTP 酶激活蛋白,RHO,20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号:ARHGAP20细胞遗传学...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病(MEOAL)的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因(61458...
伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...
仅 F 框蛋白 20;FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号:LMO7细胞遗传学定位:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:7...