斯蒂克勒综合征,I 型,非综合征性眼部
I 型 Stickler 综合征,主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体:包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离;DRRD,包括在内以眼部表现为...
I 型 Stickler 综合征,主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体:包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离;DRRD,包括在内以眼部表现为...
甘露糖 6-磷酸受体结合蛋白 1;M6PRBP1MPR 结合蛋白,47-KDMPR 尾部相互作用蛋白,47-KD;TIP47HGNC 批准的基因符号:PLIN3细...
CD38-阴性激酶HGNC 批准的基因符号:TNK1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,380,047-7,389,742(来自...
癫痫性脑病,婴儿早期,5;EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5(DEE5)是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因(182810)杂合突变引起的。▼ ...
癌基因 INT2;INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体:乳房肿瘤病毒整合点位家族2,包括HG...
HGNC 批准基因符号:MTX2细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:176,269,442-176,338,025(来自 NCBI)▼ ...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
金属硫蛋白 II;MT2此条目中代表的其他实体:包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因;MT2P1,包括HGNC 批准的基因符号:MT2A细胞遗传学定位:16q13...
液泡蛋白分选 72,酵母,同源物转录因子样 1;TCFL1转化抑制基因YL-1;YL1HGNC 批准的基因符号:VPS72细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
蛋白酶体 26S, 子单元 10, 44-KDp44S10KIAA0107HGNC 批准的基因符号:PSMD6细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh3...
膜结合二肽酶 3;MBD3HGNC 批准的基因符号:DPEP3细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,975,663-67,980...
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁;XLSA贫血,低色素;ANH1贫血,遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1(SIDBA1)是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
HGNC 批准基因符号:SNX2细胞遗传学定位:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:122,774,996-122,834,543(来自 NCBI)▼ ...
ACCB乙酰辅酶A羧化酶2;ACC2HGNC 批准的基因符号:ACACB细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,111,189...
HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...
HGNC 批准基因符号:OSM细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,262,829-30,266,851(来自 NCBI)▼ 克...
ZPR9HGNC 批准的基因符号:ZNF622细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16,451,519-16,465,800(来自 NC...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 14;LGMDR14肌营养不良症,肢带,2N 型;LGMD2N肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关这种形式的肢带...
PDE, 2-PRIMEHGNC 批准的基因符号:PDE12细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,556,274-57,656,49...
巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-3(MPPH3)是由染色体 12p13 上 CCND2 基因(123833)杂合突变引起的。▼ 说明这种疾病包括大头畸形、...
MAP/ERK 激酶 激酶 4;MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶,酵母,同源物KIAA0213HG...
有证据表明脑桥小脑发育不全9型(PCH9)是由染色体1p13上的AMPD2基因(102771)纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全9型是一种常染色体隐性神经发...
热休克蛋白,105-KD; HSP105热休克蛋白,110-KD; HSP110KIAA0201HGNC 批准的基因符号:HSPH1细胞遗传学定位:13q12.3...
染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号:CDIN1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:36,579...
间光感受器基质蛋白聚糖 150;IPM150HGNC 批准的基因符号:IMPG1细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,921,114...