该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征（WRWFFR）是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因（300897）...

癫痫性脑病，早期婴儿，84; EIEE84JAMUAR 综合症贾穆尔综合症在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-84（DEE84），也称为...

由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症23（LGMDR23）是由染色体6q22上的LAMA2基因（156225）纯合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍（PFCRD）是由染色体11p15上的FAR1基因（616107）纯合或复合杂合...

智力低下，常染色体显性遗传 8，前；MRD8，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性神经发育障碍伴或不伴多动运动和癫痫发作（NDHMSD）是由染色...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病（MEOAL）的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因（61458...

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下，常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体：染色体 2q23.1 缺失综...

儿童期进行性延髓麻痹有证据表明 Fazio-Londe 病是由 C20ORF54 基因（SLC52A3；613350）在染色体 20p13 上。据报道，就有这样一...

肌阵挛，遗传性，伴有进行性远端肌肉萎缩脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（SMAPME）是由染色体8p22上ASAH1基因（613468）纯合或复合杂合突变引起的。...

MYCDHGNC 批准的基因符号：MYOCD细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:12,665,890-12,768,949（来自 NCB...

白质脑病，髓鞘形成低下，伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足；注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...

癫痫性脑病，早期婴儿，54；EIEE54该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-54（DEE54）是由染色体1q44上的HNRNPU基因（602...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4H 型夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4H 型腓骨肌萎缩症神经病，4H 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4H 型（CM...

脂肪酸羟化酶相关的神经变性；FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35（SPG35）...

含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....

细胞遗传学定位：3q27-q28 基因组坐标（GRCh38）：3:183,000,001-192,600,000关于常染色体隐性遗传SPG遗传异质性的讨论，参见S...

波纹状肌肉疾病；RMD肌营养不良症，肢带，1C 型，以前；LGMD1C，前有证据表明波纹肌病-2（RMD2）是由编码 Caveolin-3（CAV3; 的基因）杂...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作（SPPRS）是由染色体6q16.3上的HACE1基因（610876）纯合或复合杂...

有证据表明伴有运动异常和乳酸性酸中毒以及伴或不伴癫痫发作的线粒体神经发育障碍（NEMMLAS）是由染色体1p12上WARS2基因（604733）纯合或复合杂合突变...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫-73（SPG73）是由染色体19q13上的CPT1C基因（608846）杂合突变引起的。据报道，就...

JP1HGNC 批准的基因符号：JPH1细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:74,234,700-74,321,540（来自 NCBI...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖（SINO）是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因（615759）杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...

多发性骨骺发育不良-2（EDM2）是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因（120260）杂合突变引起的。▼ 说明多发性骨骺发育不良是一种临床和遗传异质性骨...

染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...