LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征（LIWAS）是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因（600150）杂合突变引起的。▼...

ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1（ATLD1）是由 MRE11A 基因（MRE11;）纯合或复合杂合突变引起的。600814）在染色体 11q21 上。▼...

癫痫性脑病，早期婴儿，72; EIEE72 有证据表明发育性癫痫性脑病-72（DEE72）是由染色体 17q12 上的 NEUROD2 基因（601725）杂合突...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明局灶性或弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（PPKNEFD）是由染色体12q13上的KRT6C基因（612315）杂合突变引起的...

有证据表明β-脲基丙酸酶缺乏症（UPB1D）是由染色体22q11上的UPB1基因（606673）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号：PLEKHG5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 O\'Donnell-Luria-Rodan 综合征（ODLURO）是由染色体 7q22 上的 KMT2E 基因...

抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3；TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...

癫痫性脑病，婴儿早期，2；EIEE2婴儿痉挛综合症，X染色体连锁2；ISSX2有证据表明发育性癫痫性脑病-2（DEE2）是由染色体 Xp22 上的 CDKL5 基...

有证据表明 James 型婴儿脊髓性肌萎缩症（SMAJI）是由染色体 7p15 上 GARS1 基因（600287）杂合突变引起的。GARS1基因的杂合突变也可引...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明亚瑟综合征 IJ 型（USH1J）是由染色体 15q24 上的 CIB2 基因（605564）纯合突变引起的。同一基因突变引...

有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2（EMPF2）缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因（614785）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...

泛素结合酶 E2BRAD6，酵母，B 型同源物；RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号：UBE2B细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

癫痫性脑病，婴儿早期，5；EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5（DEE5）是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因（182810）杂合突变引起的。▼ ...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 14；LGMDR14肌营养不良症，肢带，2N 型；LGMD2N肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关这种形式的肢带...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

智力低下，常染色体显性遗传 53该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-53（MRD53）是由染色体5q32上CAMK2A基因（1140...

HGNC 批准的基因符号：PKP1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,283,506-201,332,989（来自 NCBI）▼...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛（NEDBASS）是由染色体3p21上的PTPN23基因（606584）纯合或复...

BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明布鲁克综合征-1（BRKS1）是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因（...

PNDR 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PYROXD1细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,437,655-21,47...

先天性足底挛缩跟腱，短细胞遗传学定位：2q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,001-188,500,000远端关节弯曲的表型描...

HGNC 批准基因符号：GCDH细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,891,129-12,899,999（来自 NCBI）▼...

有证据表明中心核肌病-5（CNM5）是由染色体2q35上的SPEG基因（615950）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明中心核肌病-5（CNM5）是一种常染色体隐...

HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...

智力低下，常染色体隐性遗传 72本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-72（MRT72）是由染色体2q31上的METTL5基因（...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...